线粒体是站在生物化学的角度明确的一个能量代谢生产的场所。这种线粒体脑肌病，也就是一种线粒体结构发生改变，功能发生异常诱发的这种肌肉或者是脑组织损害性的疾病。 这种疾病引起的就是一些骨骼肌极度发育不良，容易疲劳，也就是肌无力或者是眼睛的外面肌肉会有麻痹。也会引起癫痫反复发作，第三个方面就是肌肉偶尔会短暂性的抽筋抽搐，第四个方面会出现这种平衡功能障碍，严重的话导致智力下降。 第五个方面就是其他系统疾病，可以有视力神经都会受到损伤，也会引起心脏传导阻滞，或者是糖尿病，肾脏功能疾病，身材也会变得更加矮小一些。一般这个疾病就考虑是基因遗传缺陷引起的，基本上没有很好的办法可以说绝对治愈，只能是营养支持控制理疗药物，以维生素。 减少毒性物质产生，清除氧自由基，还有就是外源性的补充精氨酸，或者是通过运动训练来进行纠正。线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)是由于胸腺嘧啶核苷磷酸化酶(TP)基因突变致该酶活性基本消失，出现所催化的底物脱氧胸苷及脱氧尿苷显著增加，使线粒体核苷库不平衡，高浓度的脱氧胸苷及脱氧尿苷可使MNGIE患者mtDNA复制紊乱而出现丢失、多片段缺失和点突变。
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