地中海贫血是一种因珠蛋白基因缺失或突变导致的遗传性溶血性贫血，根据病情轻重可分为轻型、中间型和重型。重型地中海贫血患儿需定期输血和除铁治疗，有孕育重型地贫儿风险的夫妇应进行遗传咨询和产前诊断。
地中海贫血属于溶血性贫血。溶血性贫血是由于红细胞破坏速率增加（寿命缩短），超过骨髓造血的代偿能力而发生的贫血。按发病机制可分为红细胞内在缺陷和外来因素所致的溶血性贫血。地中海贫血则是由于珠蛋白基因的缺失或突变导致珠蛋白链合成减少或完全缺失所引起的贫血。
地中海贫血根据病情轻重的不同，可分为轻型、中间型和重型。轻型地中海贫血通常没有明显症状，或仅有轻度贫血，对生活影响不大；中间型地中海贫血贫血症状介于轻型和重型之间；重型地中海贫血患儿通常在出生后3-6个月开始出现症状，表现为贫血、黄疸、肝脾肿大、发育不良等，病情进行性加重，需要定期输血和除铁治疗，部分患儿可能在幼年夭折。
地中海贫血是一种遗传性疾病，主要分布在广东、广西、四川等地。地中海贫血的预防非常重要，婚前检查和产前诊断是预防地中海贫血的关键措施。如果夫妇双方都是地中海贫血基因携带者，每次怀孕，他们的胎儿都有25%的机会患上重型地中海贫血，50%的机会成为地中海贫血基因携带者，25%的机会正常。因此，对于有地中海贫血家族史的夫妇，建议在怀孕前进行遗传咨询和产前诊断，以避免重型地中海贫血患儿的出生。
对于已经确诊为地中海贫血的患者，应根据病情轻重采取相应的治疗措施。轻型地中海贫血患者一般不需要特殊治疗，只需定期复查血常规，注意休息和营养，避免感染即可。中间型和重型地中海贫血患者需要定期输血和除铁治疗，以维持血红蛋白水平，防止铁过载对身体造成损害。同时，还可以采用造血干细胞移植、基因治疗等方法进行治疗。
总之，地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，需要引起重视。对于有地中海贫血家族史的夫妇，应进行遗传咨询和产前诊断；对于已经确诊为地中海贫血的患者，应及时采取相应的治疗措施，以提高生活质量，延长生存期。
