新生儿足底采血主要检查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症这两项先天性遗传代谢病,能及时发现并治疗,可避免对孩子智力造成损害,家长应重视并积极配合。
新生儿足底采血主要检查苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症这两项先天性遗传代谢病。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶活性降低,苯丙氨酸代谢途径受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。患儿出生时大多正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。如果不及时治疗,将会对孩子的智力发育造成严重影响。
先天性甲状腺功能减退症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍,是小儿最常见的内分泌疾病。
以上两种疾病如果能在新生儿期及时发现,采用甲状腺素替代疗法,绝大多数患儿的智力发育可达到正常同龄儿水平。如果延误诊断和治疗,将会造成不可逆的智力损害。
因此,新生儿足底采血是非常重要的一项检查,家长们应该重视并积极配合。