什么是神经纤维瘤病?

李顺兰 2025-06-20 10:41:50 1

  神经纤维瘤是由于基因缺陷,使神经嵴细胞发育异常而造成多系统损害的一种遗传性疾病,表现为神经皮肤综合征。根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤一型和神经纤维瘤二型。神经纤维瘤一型主要临床特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤。神经纤维瘤二型,又称为中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病。神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病,病人子女当中约半数可发病。此外,神经纤维瘤还可以合并表现出脑膜膨出,脊髓空洞症,先天性畸形等病变,部分病人表现出智能障碍。

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