唐氏综合症大哭全身发紫怎么回事？

　　孕妇应进一步做羊水穿刺、染色体核型分析等检查；若确诊胎儿为畸形儿，应配合医生进行手术终止妊娠。若选择继续妊娠，孕期应密切观察自身、胎儿生长发育等，避免意外的发生。

　　饮水后不可以做唐氏筛查。这是由于该项检查需采取患者静脉血进行检查，饮水后会稀释机体血液浓度，从而引起检查结果异常、耽误疾病诊断与治疗等。做该项检查应禁饮禁食，孕妇应就诊正规医院进行检查。

　　引起唐氏筛查高危的原因，考虑是存在基因染色体方面的异常、或是患者年龄较大，超过35岁。也考虑是患者多胎妊娠，也会出现唐筛高风险。建议患者通过做羊水穿刺检查进行进一步的确诊。

　　怀孕期间的女性，做唐氏筛查主要是筛查胎儿是否有开放性神经管缺陷、二十一三体综合征、十八三体综合征等病变，而脑瘫的发生和胎儿发育异常、宫内缺氧以及在出生后窒息都有关系，所以唐氏筛查并不能将脑瘫检查出。

　　唐氏宝宝也就是患有21-三体综合征的患儿，是由染色体异常，所致的一种先天性疾病。通常唐氏儿在胚胎时期，就会被自然淘汰，但是如果出生，可表现为即特殊面容、出牙延迟、智力低下、肌张力低下、无生育能力等症状。

　　您在孕17周做唐氏筛查时发现胎儿出现开放性脊柱裂高危是比较严重的，所以需要进一步做羊水穿刺、无创DNA检查；若确诊为畸形，孕妇应该及时进行引产手术，防止孕妇的生命受到威胁。

　　孕期进行唐氏筛查，如果结果是高风险，提示胎儿存在畸形的风险。建议你下一步进行无创DNA或者羊水穿刺等检查，排除胎儿畸形的可能。如果胎儿生长发育影响，必要时终止妊娠。

　　唐氏筛查染色体异常可能与夫妻双方的染色体出现病变有关；孕妇在孕期长期接触辐射、放射线、感染病毒等情况也有可能会导致胎儿染色体异常。唐氏筛查染色体异常的孕妇最好到医院进一步做DNA定量检查、羊水穿刺检查。

　　正常情况下，唐氏筛查中ONTD检查的平均MoM值应该在0.7-0.8MoM，若是孕妇的检查结果显示为ontd高风险，提示胎儿没有出现开放性神经管缺陷，怀孕期间要记得定期去医院参加产检，观察胎儿的生长发育情况。

　　唐氏筛查结果临近风险是介于高风险和低风险之间，提示可能有胎儿唐氏综合症，建议孕妇进行无创DNA进一步的检测排除。羊水穿刺检查多用于唐氏筛查结果高风险的孕妇。