唐氏筛查是一种产前筛查方法,主要包括血清学筛查、无创DNA检测技术、羊膜腔穿刺、绒毛活检等。
1.血清学筛查
通过抽取孕妇的外周血,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,计算胎儿患唐氏综合征的风险。
2.无创DNA检测技术
根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息,筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。目前绝大部分采用二代测序和信息生物学技术,筛查的准确性高,假阳性率在1%以下。
3.羊膜腔穿刺
属于一种有创的检查,抽取孕妇的羊水,对羊水中的胎儿细胞进行检测,可以检查胎儿是否存在染色体异常的情况,比如唐氏综合征、18-三体综合征等。
4.绒毛活检
同样属于有创检查,怀孕10-13周时,在超声的引导下,通过穿刺针将绒毛组织取出进行检查,可以检查胎儿是否存在染色体异常。
请注意,以上只是唐氏筛查的常规项目,具体可能会因医院和地区而有所不同。建议孕妇在医生的建议和指导下进行筛查。