唐氏筛查主要是通过血液化验,结合孕妇的预产期、年龄以及体重等因素计算出唐氏儿的危险系数,同时判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度,也是产检上比较重要的一项检查。
在怀孕15-20周左右可以就诊正规医院进行唐氏筛查,排查胎儿是否患唐氏综合征等疾病。四维彩超检查应在怀孕20-28周之间进行,医生可通过该项检查排查胎儿是否存在肢体、脏器畸形等。
孕妇做唐氏筛查结果21三体高风险,建议患者去医院做进一步的检查,可以通过做羊水穿刺、或是无创DNA检查,可以了解胎儿是否出现异常。若明确胎儿有异常,需要及时终止妊娠。
唐氏筛查高风险应入院再次进行羊水穿刺检查以及无创DNA检查,如果确诊宫内胎儿伴有唐氏儿、遗传病以及先天性疾病等症状,则最好及时终止妊娠,妊娠超过三个月者应入院进行引产治疗。
唐氏综合症属于染色体变异引起的疾病,因此只能通过手术或者药物治疗的方式促进恢复,但无法治愈。对于伴有心脏病的患者,主要通过手术以及药物治疗。而对于伴有智力异常的患者,则要通过认知训练以及药物的方式治疗。
孕妇喝水了是不能做该项检查的否则会影响检测的结果。一般做唐氏筛查的时候需要空腹抽取孕妇的血清,从而监测出唐氏儿的危险指数。建议尽早预约下一次的检查,检查前一天晚10点禁食禁水。
您需要再到医院进行进一步的检查,比如进行无创DNA检查或是羊水穿刺检查,如果检查结果无异常,就可以放心继续妊娠,并需要做好定期的产检,平时保证饮食营养均衡,避免到辐射区或是吸烟区。
唐氏宝宝多与染色体异常或者接触有害的化学物质等因素有关,通常会有骨骼畸形、身材矮小、四肢短小、智力发育迟缓以及生长缓慢等症状;同时还会伴有喂养困难、嗜睡、头发稀疏等现象。
唐氏综合征目前主要进行早期干预、教育以及训练帮助患儿提高生活质量。期间还需监测生长发育和听力,唐氏综合征患儿的体质较差,建议平时多补充维生素、叶酸和微量元素。
唐氏筛查检查准确率较高,能够达到50%-60%,若是检查结果数值较高,则提示胎儿患有唐氏综合症的几率较高,想要明确是否患有疾病,还需要进行羊水穿刺、无创DNA等检查,若是查明胎儿发育出现异常,应该尽早去医院进行引产。
目前针对唐氏综合征并没有对症的治疗方式,唐氏综合征又被称为先天愚型,是因为染色体异常而造成的一种先天性疾病。患儿会有伸舌头、鼻根平、眼距较宽、智力低下等表现,该疾病目前重在预防,宝宝确诊为唐氏综合征后,家长要注意日常中对宝宝进行护理,注意防寒保暖。