唐氏筛查高风险、临界风险怎么办？

一般来说，需要进行两次唐氏筛查的检查，一次是在早期，一次是在中期。若是早期的话，一般是在怀孕的第11周到第13周加六天。若是中期的话，一般是怀孕的第15周到第20周加六天。

唐氏儿一般说话会较正常儿童晚，一般到一岁半到两岁后才开始学会简单说话，但是严重者可能会一直不会说话。唐氏综合症又叫21-三体综合征、先天愚型，是因为21号染色体表现出异常，造成的染色体疾病，它的临床表现主要表现为明显的智能落后，生长发育迟缓，特殊面容，多发畸形

判断宝宝是否是唐氏，可以根据以下几点来判断：1.面容会比较特殊。唐氏患儿正常在面容上会表现为鼻根扁平、眼距较宽、舌头经常伸出口外，而且经常流口水。2.发育迟缓。患儿会说话比较晚，而且发音不准、口齿不清楚，还会出现身材矮小、智力低下等。3.器官畸形、免疫力低下。患

唐氏宝宝的面容比较特殊。唐氏宝宝的面容是特殊，比如眼距宽，在宫内有吐舌头的动作及心脏有问题，心脏可能伴发着心脏病、心室、室间隔、心内膜垫都会有一些改变。唐氏综合症的宝宝会有鼻根扁平，眼裂小，眼距大，眼睛有内眦赘皮，口水非常多，头发稀少，出牙迟缓，前囟闭合晚

唐氏综合征的筛查简称为唐筛检查，主要是为了判断胎儿有没有发生染色体异常的几率。这种疾病是一种染色体异常造成的，大多出生后的新生儿智力低下，智力能力比较差，有特殊的面容，有可能会合并有先天性的心脏病。由于后天并没有特效药物治疗，因此主要是经过孕期早期筛查，如

唐氏筛查检查结果包括低风险，临界风险以及高风险，这是评估患有染色体疾病的患病概率，若是临界风险则提示患病概率是相对偏高的，建议进一步做无创DNA检查，如果无创DNA提示低风险则影响不大，患病概率较低。反之就得要进一步做羊水穿刺行产前诊断。如果有家族史以及不良孕产

唐氏筛查的注意事项有：首先唐氏筛查需要空腹抽取孕妇外周血，因此抽血当日必须早上空腹到医院就诊。唐氏筛查的时间是15到20周+，因此在抽血前必须提供准确的末次月经和相应的B超单给医生估算孕周是否准确。注意饮食清淡，注意营养和加强锻炼，做到有规律的作息，不过度劳累，

唐筛检查需要空腹，饭后抽血化验会影响检查结果。唐筛在整个孕期需要做两次，分别是孕3-12周，14-20周，经过检测血液内绒毛膜促性腺激素水平，甲胎蛋白含量，游离雌三醇的浓度，来判断胎儿神经管缺陷的机率。这是现阶段对胎儿和孕妇都没有伤害，就能判断胎儿是否有神经发育缺

唐氏筛查目的是经过化验孕妇的血液，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果。多吃一些红枣桂圆等补血的饮食，有利于身体，抵

唐氏筛查高风险提示患有唐氏综合症的患病概率会相对较高，也有可能确实是唐氏综合征等染色体疾病，需要进一步做产前诊断明确，比如羊水穿刺，脐带血检查等。也有可能是检查时体重，孕周等有误差因此影响检查结果。唐氏筛查只是初步的筛查方式，不是明确唐氏综合征等染色体疾病