苯丙酮尿症的症状有哪些？

苯丙酮尿症是一种先天性代谢障碍，是一种常染色体隐性遗传。染色体基因突变造成肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，造成苯丙氨酸代谢紊乱和中枢神经系统损伤。神经系统异常体征罕见，如脑微形态、肌肉张力增加、步态异常、肌腱反射亢进、手部轻微颤抖、四肢反复运动等，由于缺乏

　　苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后三到六个月出现临床症状，一岁时症状明显，主要表现有神经系统表现，为智力发育落后、智商低于正常。通常有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻、少数有肌张力增高、腱反射的亢进等。皮肤上由于黑色素合成不足，头发由黑变黄、皮肤白

　　这是一种多见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可造成神经系统损害，所以对婴儿可喂

　　苯丙酮尿症是小儿常染色体隐性遗传性氨基酸代谢异常病。主要的症状有：1.皮肤、头发颜色浅淡，湿疹，尿液和汗液中可闻到鼠臭味。2、智力方面，明显落后于正常儿童，可发生抽搐和小头畸形。3、个别苯丙酮尿症的患儿，出生后表现出吸吮能力低下，吞咽困难。4～5个月表现出抬

　　苯丙酮尿症的患儿在出生时正常，正常在36个月时开始表现出症状，1岁时症状明显。表现为神经系统症状，智力发育落后为最突出的症状，患儿智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，多

　　苯丙酮尿症的临床症状可能表现为脑萎缩和反复惊厥造成的小脑畸形，但随年龄增长而减少。以肌肉紧张加剧和反射亢进、经常兴奋、不安和反常的行为、精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤问题、皮肤抓痕、脱色是苯丙酮尿症的主要特征。建议积极配合医生治疗，有助于早日恢

　　苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病。它是常染色体隐性遗传病，属于氨基酸代谢异常，它也是临床的多见病、多发病。它的主要特征是智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征、色素脱失和鼠气味、脑电图异常。如果能早期诊断，早期治疗，宝宝可以正常的生活和工作。

　　根据你的这种问题的情况，饮食上应当采用低苯丙氨酸的饮食，主要是一些特殊的营养品，包括在婴儿时期吃的不含有苯丙氨酸的营养粉，即特殊的奶粉，再就是不含苯丙氨酸的蛋白粉，也能吃含苯丙氨酸比较少的食物，包括主食，面粉，饺子粉，淀粉等都可以的，如果要选择蛋白质，

　　苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中表现出苯丙酮酸.本病是一种常染色体隐性遗传病，病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病，因此父母可能表现为正常，但是染色体变异是肯定存在的，常染色体

　　苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，主要是由于体内酶的缺失，导致代谢障碍，一般来说经过基因进行遗传。苯丙酮尿症的治愈率比较低，临床效果不是很好。苯丙酮尿症在临床上比较罕见，发病率比较低，但是如果没有进行正规的孕检或者基因的缺失，就会导致本病的表现出。一旦发现患