儿童的性“异常”表现主要有外生殖器模糊、性征发育异常、染色体异常、性腺发育异常、伴随症状等。
1.外生殖器模糊
患儿的外生殖器可能表现出男性和女性特征的混合,如阴蒂增大、阴茎样阴蒂、尿道下裂、大阴唇融合等。
2.性征发育异常
男性患儿可能出现小阴茎、隐睾(睾丸未能下降至阴囊内)等特征。女性患儿可能出现阴蒂增大、阴唇融合、腹股沟肿块等男性化表现。
3.染色体异常
性染色体数目或结构异常,如46,XY(男性)或46,XX(女性)以外的核型,可能导致性发育异常综合征。某些性染色体异常患儿可能同时拥有男性和女性的性腺组织,即真两性畸形。
4.性腺发育异常
睾丸或卵巢发育不全,导致性激素分泌异常,进而影响生殖器和性征的发育。单纯性腺发育不全患儿,在青春期后可能无法正常发育第二性征,如乳房发育、阴毛生长等。
5.伴随症状
患儿可能伴随有内分泌系统紊乱,如肾上腺皮质增生、高血压等。部分患儿可能出现心理问题,如性别认同障碍、自卑、焦虑等。长期未治疗的性发育异常可能增加性腺恶性肿瘤的风险。
儿童性发育异常对患儿的身心健康影响重大,家长应密切关注孩子的生长发育情况。一旦发现孩子外生殖器或其他性征发育异常,应及时就医咨询专业医生。