请确诊是否患了唐氏综合症？

　　患有唐氏综合征的患者，在外观方面与正常的孩子存在着一定的差异性。例如患者可能会出现眼距比较宽以及耳朵小的症状，并且可能会伴随出现眼裂比较小的情况。患者还可能会出现性格比较孤僻之类的情况。

　　唐氏筛查是不能检查出宝宝是否患有脑瘫，唐氏筛查只用于检查是否患有唐氏综合症，目前检查不出脑瘫。脑瘫一般会由早产、缺氧等原因所引起，因此在怀孕期间要按时进行产检，及时明确宝宝的发育状况。

　　怀孕期间的女性，检查唐氏筛查的时候，需要抽血化验，如果只是单纯的检查唐氏筛查一项，是不需要空腹检查的，如果和唐氏筛查一起还需要做其他检查，比如肝功能、血糖等，便需要空腹检查。

　　唐氏综合症的患者会出现眼睛上斜、面部扁平、耳朵小、眼裂小、眼距增宽、头小而圆、颈部短而宽等症状。此外患者还会出现智力落后、生长发育迟缓等症状。建议平时要注意保暖，可以通过运动锻炼或教育训练来缓解。

　　唐氏综合征是由自身染色体异常而导致的疾病，与家族遗传、父母年龄、精子卵子质量、生活环境、工作性质等都有关系。建议科学备孕，孕期注意筛查，定期进行妇科体检，规律饮食和生活习惯。

　　孕16周的时候进行唐氏筛查，结果显示为高风险时，需要做进一部检查，主要通过羊水穿刺的方式进行检查，检查后可以明确胎儿的生长发育是否有异常，如果有异常建议终止妊娠。

　　唐氏筛查首先要检测21三体，这个检测的正常值应该在1：270。第二种检测为18三体，这个检测的正常值为1：350。另外，甲胎蛋白的正常值应该维持在0.5MOM到2.5MOM之间。而人绒毛膜促性腺激素的正常值应该低于0.35MOM。

　　孕中期会通过抽取母体静脉血通过实验室分离的方式判断胎儿是否有染色体疾病，唐氏筛查的准确率只有70%左右，如果检测的结果呈高危，患者可进一步做羊水穿刺复查，羊水穿刺通过选用细针穿刺女性的腹壁、子宫壁抽取20ml左右的羊水进行细胞培养检查。

　　怀孕期间的女性，怀孕唐氏儿，一般孕妇自身是没有感觉的，也没有特征性表现，唐氏儿只有在做唐氏筛查的时候才会发现，或者做无创DNA的时候，数值风险较高，也代表胎儿可能有唐氏儿。

　　唐氏综合症的风险率正常数值应该是小于1:1000，高于1:270属于高风险。1:192是不正常的，提示存在低度风险。建议孕妇进一步做羊水穿刺查染色体检查，这样结果更为准确。平时注意不要剧烈运动，定期产检。