异戊酸血症由于先天缺乏亮氨酸代谢酶（异戊酸辅酶Aiso-valeril CoA）致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸（异戊酸甘氨酸含合物）.症状是剧烈呕吐,重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作.并由于异戊酸酸蓄积,呼气及体表均有恶臭.利用降糖氨酸A阻碍可以实验性地引起异戊酸血症.
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新生儿异戊酸血症后果有哪些
2025-08-03
如果不及时治疗，新生儿异戊酸血症可能会对婴儿健康造成严重影响，如神经系统问题、代谢性酸中毒、肝脏和肾脏问题等。早发现、早诊断、早治疗非常重要，主要治疗方法包括饮食管理和药物治疗。 新生儿异戊酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，如果不及时治疗，可能会对婴儿的健
