苯丙酮尿症又称pku，由于目前新生儿筛查的普及，pku的早期症状较罕见，新生儿很多并不会表现出症状，如果代谢筛查未检出pku ，则pku 的起病也可能是隐秘的，直到婴儿早期才可能表现出症状才可能被发现，对于未经治疗的病人，智力障碍和精神损害在儿童期间会恶化，但当脑成熟完成时，也就是成人期会稳定下来，其他表现包括步态，坐姿和站姿异常，也可表现出多动症，日光性色素沉着较多见，病人可能表现出湿疹性皮疹，皮肤白，头发黄，由于代谢产物苯乙酸的浓度增加身体和尿液可能有鼠臭味，大部分PKU 病人包括那些经新生儿筛查检测到PKU 并接受了早期饮食治疗的病人，磁共振也有较明显的脑白质损害，一个多见的表现就是脑室周围白质的t2加权信号呈对称性增加，这些改变被认为是苯丙氨酸浓度升高所造成的髓鞘转换增加。
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什么是苯丙酮尿症？
2025-06-20
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶活性缺陷，使苯丙氨酸在血液里不能转变成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，因此造成神经系统损害的一类疾病。本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率为1:11000，北方高于南方。现阶段临床上采用新生儿血尿筛查，如果发现血苯丙
苯丙酮尿症是什么遗传方式？
2025-06-20
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中是比较多见的。其遗传方式是常染色体隐性遗传。主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，造成苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。临床表现不一样，主要特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕
苯丙酮尿症误诊多吗？
2025-06-20
苯丙酮尿症是什么样的疾病，它是由于基因突变造成的一种酶活性的失常，因此造成代谢产物堆积累及到神经系统、肝脏或者是皮肤等等的综合症。这个病因为会累及神经系统造成孩子将来的智能发育的异常，因此现阶段苯丙酮尿症已经列入到新生儿筛查的三大疾病之一里边了。出生的
苯丙酮尿症平均寿命？
2025-06-20
苯丙酮尿症虽然是一种可治性的遗传代谢病难以治愈，但是可以筛查发现并早期治疗是可以防止其发病的。早期诊断和治疗可能会防止神经系统的一些不可逆性损伤，开展治疗的年龄越小，效果越好。如果该疾病发现和治疗都较晚，则会导致大脑产生不可逆的损伤。疾病平均寿命取决于
苯丙酮尿症的遗传方式是什么？
2025-06-20
苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症是一种代谢性的疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢表现出了缺陷，不能够正常的转变为酪氨酸，造成苯丙氨基酸在身体内蓄积。从尿液中大量的排出，会造成病人表现出智力低下、精神异常、湿疹和脑电图异常的情况发生。如果进行
苯丙酮尿症是遗传病吗？
2025-06-20
苯丙酮尿症是一种常颜色体隐性遗传疾病，它是因为先天性的氨基酸代谢障碍中最为多见的一种，它主要的临床特征，有智力低下，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味，因为化验尿液中排出大量的苯丙酮酸代谢产物而得名，本病的发病，具有种族和地域差异，我国的发病总体为1:11000，
苯丙酮尿症遗传方式？
2025-06-20
苯丙酮尿症是一种多见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，因此造成苯丙氨酸以及酮酸从尿中大量排出而得名。该病属于常染色的隐性遗传疾病，在我国的发病率为一万六千五百分之一。一般孩子出生时是正常的，生后数月可以表现出明显的呕吐、容易激惹、生
苯丙酮尿症误诊多吗？
2025-06-20
苯丙酮尿症现阶段误诊不是很多，根据国家母婴保健法的规定，新生儿疾病筛查已经在全国逐步推广，苯丙酮尿症是新生儿期，必须要筛查的，早期就能够确诊，经过尽早的确诊和积极治疗，可以大大降低遗传性代谢病的危害性，苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性氨
苯丙酮尿症是什么遗传方式？
2025-06-20
苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传，是一种多见的氨基酸代谢性疾病。苯丙酮尿症主要是表现出智力低下，首先在小婴儿期的时候就会表现出智力发育的迟缓，还会表现出抽搐等不适，尿液以及汗液中有特殊的鼠尿臭味，需要及时进行干预处理，防止造成严重的智力低下。需要及时
苯丙酮尿症临床表现有什么？
2025-06-20
苯丙酮尿症的临床表现一生长发育迟缓，除身体上的生长发育迟缓之外，还要表目前智力发育迟缓，智商低于同龄正常儿，生后四到九个月就可以表现出了语言发育障碍尤其明显，这些都提示大脑发育障碍。二神经精神的异常表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形反复发作抽搐，但是随着年
