结节性硬化症的常见临床表现包括面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑、癫痫、智力障碍等。
1.面部血管纤维瘤
最常见,多在4岁前出现,表现为口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,与皮肤平齐或略高出皮面,一般在青春期前可逐渐消退。
2.甲周纤维瘤
常发生于手指和足趾,表现为甲周或指甲下的棕黄色或黑色丘疹。
3.鲛鱼皮斑
腰骶部的淡色斑片,大小不一,可为多发,呈淡灰色或淡棕色,常伴有咖啡牛奶斑。
4.癫痫
癫痫是结节性硬化症最常见的神经系统症状,多在儿童期发病,可表现为部分性发作或全面性发作,部分患者可伴有智力障碍。
5.智力障碍
约3/4的结节性硬化症患者存在智力障碍,轻重程度不一。