肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，患者从父母处继承了两个有缺陷的基因副本。该病的特点是铜代谢紊乱，导致铜在体内的积累，特别是在肝脏、大脑、肾脏和眼睛的角膜中。
肝豆状核变性的临床表现多样，主要包括神经系统症状和肝脏病变。神经系统症状可能包括肢体活动异常、震颤、运动障碍等，而肝脏症状可能表现为肝大、脾大、黄疸、肝功能异常甚至肝硬化。儿童患者更常见肝脏症状，而成人患者则更多表现为神经系统的症状。
对于该病，临床主要的治疗方法有一般治疗、药物治疗和手术治疗等。
1.一般治疗
患者日常应遵循低铜饮食，避免吃肝脏、巧克力、蘑菇等铜含量较高的食物。对于重症患者而言，可以在家中装净水器，帮助去除水中95%以上的金属离子。
2.药物治疗
可以在医生指导下使用葡萄糖酸锌、硫酸锌、青霉胺等药物治疗，可以起到阻止铜吸收、促进铜排出等作用。
3.手术治疗
如果病情严重，采取药物治疗无效或者已经发展到疾病晚期阶段，出现严重的肝功能不全或暴发性感染，则需要采取肝移植术治疗。
若能在早期及时干预，一般可有较好的预后，能够维持正常健康状态。但若未能及时干预，可能会导致肝功能逐渐恶化，最终甚至会危及生命。所以一旦确诊疾病，及时就医治疗是非常重要的。
