SMA不纳入产检的原因有罕见性、资源分配性、诊断复杂性、疾病差异性、心理压力性等。
1.罕见性
SMA是一种相对罕见的遗传性疾病,属于常染色体隐性遗传病。这意味着即使夫妻双方都携带SMA的隐性基因,他们的孩子患SMA的概率也仅为25%。由于这种低概率,SMA通常不被列为常规产检的必检项目。
2.资源分配性
产检资源有限,通常用于筛查更为常见、影响更为严重的疾病。将SMA纳入常规产检可能会导致资源的过度分配,从而影响到对其他重要疾病的筛查。
3.诊断复杂性
SMA的诊断需要复杂的基因检测,这通常不在常规产检的范围内。此外,即使进行了基因检测,其结果也需要专业的遗传咨询师进行解读,这进一步增加了SMA筛查的复杂性。
4.疾病差异性
SMA的临床表现具有多样性,不同患者之间的症状严重程度和病程进展可能存在差异。这使得SMA的筛查和诊断更加复杂,也增加了将其纳入常规产检的难度。
5.心理压力性。
对于孕妇及其家庭而言,得知胎儿可能患有SMA可能会带来极大的心理压力。在没有明确的治疗手段或预防方法的情况下,这种压力可能会对胎儿和孕妇的健康产生负面影响,因此,通常不进行相关检查。
患者需遵循医生的指导,按照约定的时间进行检查,在检查过程中,通过深呼吸来尽量放松心情,避免过度紧张和焦虑。对于没有SMA家族史或临床表现的患者,应避免过度进行SMA检查,以免增加不必要的经济负担和心理压力。