新生儿地中海贫血的症状因其病情轻重而异,一般分为轻型、中间型、重型等。
1.轻型
患儿可能无症状或仅表现为轻度贫血,脾脏不大或轻度肿大。
2.中间型
多于幼童期出现症状,临床表现介于轻型和重型之间,表现为中度贫血、脾脏轻度或中度肿大,黄疸可有可无,骨骼改变较轻。
3.重型
患儿出生时无症状,一般3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白、肝脾大、发育不良,常有轻度黄疸,症状随年龄增长而日益明显。1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿还可能并发支气管炎或肺炎。
如家族中有地中海贫血患者,或新生儿出现上述症状,应及时就医并进行地中海贫血基因检测,以明确诊断并采取相应的治疗措施。