人体的组织细胞都会有线粒体这一结构,线粒体主要起到的是氧化呼吸链的功能,所以,当线粒体表现出了结构以及功能异常的时候,就会表现出氧化呼吸链的代谢障碍,而造成了脑和肌肉表现出受累的症状。可以分为两大类,也就是线粒体肌病和线粒体脑肌疾病。线粒体脑肌病又分为几种情况包括:MELAS综合征、MERRF综合征、KSS综合征、Pearson综合症、AlPers病、Leigh综合症、Menke病,由于这些疾病都是由于外国人发现的,所以都是以外国人的名字所命名的。神经系统的表现有眼外肌的麻痹,有的病人会表现出生长发育迟缓,癫痫反复的发作,以及智能的障碍等神经系统的症状,此类病人需要积极的治疗。
根据遗传物质的结构和功能改变的不同,可以将遗传性疾病进行分类,其中多基因遗传病及线粒体病是其中的两种。多基因遗传病疾病由多对基因共同作用,每对基因作用微小,但是有积累效应,积累到一定数量就发病。这些微小基因的总和加上环境因素的影响,就决定了个体的性状。
大部分病人由于遗传而患有线粒体肌病,但该病属于母系遗传。如果母亲生病,将来很容易遗传给后代,而男性疾病则不会遗传给下一代。除了遗传因素,许多病人由于基因代谢问题,或后来的基因而发展为线粒体肌病突变。线粒体肌病是由家族遗传因素造成,家族遗传因素是一种代谢
线粒体病是一组由线粒体基因或(和)基因突变造成的代谢性疾病,线粒体病的临床谱系不断扩大,多见的线粒体病的临床亚型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症以及卒中样发作、Leigh综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪、Leber遗传性视神经病。少见的亚型包括肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维、
神经内科的线粒体遗传病,主要指的是线粒体肌病和线粒体脑肌病,这种疾病是母系遗传的。因为线粒体DNA表现出变异,因此由母亲传给了后代。病人可以发生于任何年龄,一般起病都比较年轻的。线粒体肌病一般在20岁左右会起病,也有些是在儿童起病的。临床表现主要是肌无力,
线粒体病会遗传,主要来自于线粒体内部基因序列,也就是母系遗传。现阶段该病无法治愈,一般在二十岁左右会发病,主要表现为骨骼肌不耐受疲劳,普通人认为很轻微的活动量,对于线粒体病病人都十分疲劳。在临床诊断中,易于重症肌无力以及多发性肌炎混淆。建议有线粒体病遗
一般线粒体属于母系遗传病,也就是母亲如果患有线粒体病,正常会经过基因遗传,将致病基因遗传给下一代,下一代不管是女儿还是儿子,都有可能会因遗传而患上该病。人体当中的线粒体主要起到生产能量的作用,来维持大脑和肌肉的正常运行。当线粒体表现出问题后,病人体内的
线粒体脑蛋白质病是临床罕见的一种疾病。现阶段考虑为遗传基因的缺陷造成线粒体的结构和功能异常,造成细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。如果侵犯脑神经,就称为线粒体脑蛋白病。本病的临床治疗困难,没有特异的治疗方式,也不能治愈,疗效都不满意,以预防为主
线粒体聋病是由于线粒体遗传缺损而造成的一种疾病。它的主要病因是线粒体病变侵犯中枢和周围系统而造成的病变,是MELAS综合征的一种表现。它的主要临床表现为耳部听力下降甚至耳聋,伴随眼睑下垂、眼球运动障碍、阵发性头痛、智能下降、认知功能受损、精神症状。还可表现
线粒体病的症状主要表现为眼肌麻痹、眼睑下垂,同时伴随视力下降、复视、夜盲等表现。随着病情逐步进展,病人的视力会呈现出逐渐下降的趋势,而且下降速度较快,严重影响病人的生活质量。此外,病人可表现出共济失调、发育迟缓、肌肉无力、听力障碍以及智力下降等全身性的
线粒体脑肌病现阶段无法治愈。因为线粒体脑肌病的发病原因现阶段主要考虑是由遗传基因缺陷造成的,病人的线粒体上有着各种不同的功能异常,临床表现多样,对于线粒体脑肌病的治疗,现阶段没有特效的治疗手段,正常情况下都是对症治疗为主,目的就是缓解症状。一般所用的药