新生儿苯丙酮尿症症状？

　　苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传性疾病，是因为苯丙氨酸羧化酶基因突变，造成酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，因此造成这个疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为多见的一种，临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。本病发病率具

　　苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传病，患儿一般出生时是正常的，正常在3-6个月的时候开始表现出症状，到一岁的时候症状就比较明显了。最突出的症状就是智力发育的落后，孩子的智商明显低于正常的孩子，可以有行为的异常，比如心躁不安、忧郁、多动、孤僻等，可以有癫痫

　　苯丙酮尿症的症状一般表现为抽搐、湿疹及智力发育存在有迟缓等，部分患儿还会表现为兴奋不安、多动等表现。该疾病属于一种多见的氨基酸代谢病，确认存在有该疾病后应当要尽早做治疗，早治疗，后期疾病恢复的效果便会越好些。患儿可以在医生指导下使用羟色胺等药物来做治疗

　　苯丙酮尿症的遗传方式，由于它是染色体的隐性遗传病。也就是如果父亲为苯丙酮尿症的染色体的隐性属于携带者，母亲也同样有苯丙酮尿症有缺陷染色体基因，两者结合后，生出来的小孩就一定是苯丙酮尿症的患儿。因此在婚前的检查进行一些基因的检测是非常必要的。当这个夫妇生

　　问题分析：苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病，患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中表现出苯丙酮酸。本病是一种常染色体隐性遗传病，病变基因位于12号染色体长臂.由于是一种隐性遗传病，因此父母可能表现为正常，但是染色体变异是肯定存在

　　1型苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传。因此对于父母都患有本病，不提倡生育，不然孩子遗传的几率为100%。很容易造成患儿的出生。对于父母一方或者父母都不存在有本病，需要积极的进行产前诊断，排除这种病。同时，在孩子出生以后还可以进行足底血的采集进行筛查。

　　苯丙酮尿症会遗传。临床上，苯丙酮尿症是一种常染色体的疾病，主要是先天遗传或者发育异常等因素造成的，因此病人可能会表现出记忆力下降或者皮肤发红等表现。病人只有及时的治疗，比如用药物。治疗期间，病人还要注意做好生活护理和饮食护理。但是病人需要注意的是，尤其

　　你好，苯丙酮尿症在新生儿期无特殊的症状。正常3-4个月后逐渐出现智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠尿臭味。随着年龄增长，智力低下越来越明显，约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸

　　这种情况的药物治疗包括四氢生物蝶呤、5-羟色胺和左旋多巴。康复期间防止辛辣、寒冷、油腻和难以消化的食物。本病为常染色体隐性遗传，因此在预防方面，要防止近亲结婚。对于有家族病史的孕妇，有必要对胎儿进行产前诊断。

　　苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿液中大量排出而得名，它属于常染色体隐性遗传，对于未能及早治疗的患儿，可发生不可逆的脑损伤而造成智力低下，甚至造成惊厥发作，苯丙酮尿症的发病率随种族而异，我国的发病率大约为1/万，苯丙