地中海贫血是珠蛋白基因缺陷导致的遗传性的溶血性贫血。通过怎么样去判断它是地中海贫血,首先要从他的病史来判断,此类的患者自幼就有贫血,而且通过任何的治疗得不到改善。第二,从血常规来判断,地中海贫血的血常规,出现的贫血都是小细胞低色素性的贫血,红细胞的平均体积会减低,平均的血红蛋白浓度也会减低。当然最常见的小细胞低色素性的贫血,缺铁性贫血,应该常规的做铁蛋白化验。如果血清铁和铁蛋白都不减低,考虑此类患者地中海贫血可能性大。最终的确诊的地中海贫血是通过基因来确诊的。做地中海贫血的基因可以完全明确是不是地中海贫血,可以明确他是属于哪一型的地中海贫血,以及它具体的基因缺失是哪一型的。
地中海贫血属于遗传性疾病,部分患者可以称为携带者,往往没有临床症状,基本不影响工作、生活和运动,没有什么危害。 地中海贫血属于遗传性疾病,部分患者可以称为携带者,往往没有临床症状,基本不影响工作、生活和运动,没有什么危害。 怀孕及生育下一胎的家庭中
夫妻双方如果都有轻度的地中海贫血可以生育孩子,但是要做相应的检查,首先明确夫妇双方地中海贫血基因的类型,如果携带相同类型且可能会造成生育重型地中海贫血胎儿的地贫基因类型,可以在孕期进行产前诊断。 夫妻双方如果都有轻度的地中海贫血可以生育孩子,但是要做
地中海贫血的血色素会下降,其次MCV的值会小于82,因为MCH的值正常是在27以上,地中海贫血的患者,MCH的值也是比较偏低的。 地中海贫血往往可以通过血常规来进行筛选,因为血常规是平时进行常规体检的项目,所以只要通过常规体检项目,就可以初步的判断有没有患有地中
地中海贫血主要临床表现是溶血性贫血,重型的地中海贫血,往往会出现死产、死胎,在孕期的超声检查也会发现胎儿会出现水肿的表现,孕妇也会有先兆子痫、高血压等。 地中海贫血主要临床表现是溶血性贫血,重型地中海贫血的患儿,如果是地中海贫血,出生之后大概三十天左
如果夫妇双方曾经生育过重型地中海贫血患儿或者曾经怀过重型地中海贫血胎儿,建议在明确夫妇双方地中海贫血携带基因型的情况下,直接在生殖中心进行三代试管婴儿。 如果夫妇双方曾经生育过重型地中海贫血患儿或者曾经怀过重型地中海贫血胎儿,建议在明确夫妇双方地中海
如果夫妻双方有相同地中海贫血,主要是判断地贫基因类型。建议携带夫妇双方到产前诊断门诊,进行准确、详细的关于胎儿的预后咨询,决定下一步诊疗方案。如果是重型可以选择放弃胎儿,如果是轻型或是中间型,可以继续怀孕。 如果夫妻双方有相同地中海贫血,主要是判断地
对于备孕或是孕期的家庭,建议进行常规的地中海贫血的筛查。筛查的方案其实并不复杂,目前很多的地区都提供免费的筛查方案,常规的是血常规、血红蛋白电泳进行筛选。 一般轻度的地中海贫血是不影响生活、工作,还有常规运动的,所以可以不用作为常规的筛选项目。 但
地中海贫血首先进行初筛,对于初筛有异常的患者,实行进一步的基因诊断。如果患者初筛高度怀疑有问题,但基因诊断没有检测出异常,则需进行高通量测序的方法或者是通过MLPA的方法来判断。 地中海贫血首先进行初筛,对于初筛有异常的患者,实行进一步的基因诊断。如果患
地中海贫血的临床症状主要是贫血,疾病较轻的患者一般不会有任何症状,通常在体检时才会发现。中度疾病的患者会出现脸色苍白和头晕乏力等症状,严重的患者会危及生命。 轻度地中海贫血,患者本人通常没有任何症状,也感觉不到,多是在检查的时候才会发现。中度地中海贫
一定要通过进一步的检测来筛选另外一方是否也携带相同类型的地贫基因,如果是中度的,可以不用进行产前诊断,但如果是重度的,就建议对孕妇的胎儿,进行准确的产前诊断。 夫妻双方如果一方是地贫,就一定要通过进一步的检测来筛选另外一方是否也携带相同类型的地贫基因