怀孕唐氏综合征查什么？

　　唐氏筛查低风险没有必要进一步做无创DNA检测。但如果女性在35岁以上或者检查提示有临界风险，建议要做无创DNA检测。如果女性高龄超过38到40岁以上，需要直接做羊水穿刺检查以除外胎儿染色体异常。临界风险是指检查结果没有超过正常值上限，但是超过1:1000，是无创DNA检测

　　孕15周时可以做唐氏筛查。一般15至20周之间的唐筛，称为中期唐筛。中期唐筛也可以对胎儿有无21三体、18三体和开放性神经管畸形进行了解，其准确率大约是60%。唐筛对于染色体以及神经管畸形筛查的准确率相对有限，目前已经逐渐被无创产前诊断检测技术替代。

　　唐氏儿即唐氏综合症的孩子。唐氏综合征即21三体综合征，又称为先天愚型。正常人的染色体是23对，每对染色体是两条，唐氏综合症的孩子第21条染色体多一条，所以称为21三体综合征。60%的唐氏儿在胎儿早期就出现流产，存活的孩子有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍以

　　一般来说，怀孕后的唐氏筛查必须要做。唐氏筛查是孕期常规产前筛查、血清学筛查，包括早唐筛和中唐筛，主要目的是为了防止唐氏儿出现，筛查二十一三体、十八三体和神经管畸形的风险。阳性结果并不能明确诊断，所以确诊还需要进一步行无创DNA检查或羊水穿刺和妇科超声，如

　　唐氏筛查最好按时做，如果不做有可能造成非常严重的后果。唐氏筛查能够判断胎儿是否存在染色体异常的疾病，包括21三体和18三体，可以判断胎儿是否存在唐氏综合征的高风险或者临界风险，还能够判断是否有神经管畸形。唐氏筛查有早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，早期唐氏筛查是

　　唐氏筛查有些是能够查出智力的。唐氏筛查是在怀孕15到20周的时候抽血进行化验，来了解胎儿是否存在21三体综合征，也就是先天愚型这些疾病。如果是高风险，说明有可能存在先天愚型。先天愚型的胎儿智力是明显低下，所以唐氏筛查如果发现异常，应该进行无创DNA检查或者进行

　　判断宝宝是不是唐氏，最好是进行染色体的核型分析，还可以参考患儿是否有特殊面容、生长发育迟缓以及其他的临床表现。唐氏属于染色体变异性疾病，母亲的孕龄越大，发病率会越高。患儿多表现为特殊面容、眼距宽、眼裂小，同时可能还伴有先天性心脏病，所以要加强产前检查，

　　怀孕期间唐氏筛查是通过抽血方式进行。抽血前不要求空腹，抽血后通过母体血液中与妊娠相关指标结合孕妇年龄、身高、体重以及孕周，对于其是否出现唐氏儿的风险进行评估。如果评估结果出现高风险或者临界风险，需要进一步进行羊膜腔穿刺等产前诊断筛查。

　　孕妇单独进行唐氏筛查时，一般不需要空腹。唐氏筛查主要检查血液中的雌三醇、甲胎蛋白以及人绒毛膜促性腺激素的水平，在单独检查时都不需要空腹。在做唐氏筛查时，还需要结合孕妇的年龄、身高、体重和孕周判断具体结果。人体体重每天都会出现两到四斤的波动，所以吃一顿饭

　　唐氏筛查不需要做B超，唐氏筛查是进行血液化验检查，根据各项检查结果判断胎儿是否有畸形风险。如果检测结果有高风险，说明胎儿有畸形的可能性比较大；如果检测结果为低风险，说明胎儿出现畸形概率比较小。孕妇要做好各项排畸检查，可以尽量减少畸形儿的出生。