先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，其症状主要表现为特殊面容和体态、生理功能低下，检查方法包括新生儿筛查、血清T4、TSH测定、甲状腺自身抗体测定、甲状腺B型超声检查等，治疗方法主要为左旋甲状腺素替代治疗，饮食上应注意富含蛋白质、维生素及矿物质的食物，预防方面孕妇应注意碘的摄入，新生儿应及时进行筛查。
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。下面将为你详细介绍小儿先天性甲状腺功能减低症的相关信息。
一、症状
1.特殊面容和体态
头大，颈短，皮肤粗糙，面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，颜面黏液水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。
患儿身材矮小，躯干长而四肢短小，上部量大于下部量，腹部膨隆，常有脐疝。
2.生理功能低下
精神差，安静少动，对周围事物反应少，嗜睡，纳差，声音低哑，体温低而怕冷，末梢循环差，皮肤粗糙。
肠蠕动慢，腹胀，便秘。
心率缓慢，心音低钝，心电图呈低电压，P-R间期延长，T波平坦。
各种生理功能低下，影响孩子的生长发育和智力发育。
二、检查
1.新生儿筛查
目前我国多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH确诊。
该方法采集标本方便，假阳性和假阴性率较低，为先天性甲状腺功能减低症患儿的早期诊断和治疗提供了重要保障。
2.血清T4、TSH测定
任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。
3.甲状腺自身抗体测定
原发性甲状腺功能减低症患儿甲状腺自身抗体阳性率较高，对病因诊断有一定帮助。
4.甲状腺B型超声检查
可了解甲状腺的位置、大小、形态及有无结节等。
5.其他检查
如X线检查、头颅MRI检查等，可帮助了解患儿的骨骼发育情况及有无中枢神经系统病变等。
三、治疗
1.左旋甲状腺素替代治疗
是先天性甲状腺功能减低症的主要治疗方法，一旦确诊，应立即开始治疗。
治疗剂量应个体化，根据患儿的年龄、体重、病情轻重等因素进行调整。
治疗期间应定期监测血清T4、TSH水平，根据结果调整药物剂量，以维持甲状腺功能正常。
2.饮食管理
应给予患儿富含蛋白质、维生素及矿物质的食物，如蛋类、乳类、肉类、鱼类等。
避免食用含碘丰富的食物，如海带、紫菜等。
四、预防
1.孕妇应注意碘的摄入，多吃含碘丰富的食物，如海带、紫菜等。
2.新生儿出生后应及时进行先天性甲状腺功能减低症的筛查，做到早发现、早治疗。
3.定期带孩子进行体检，及时发现和处理问题。
五、注意事项
1.左旋甲状腺素的吸收易受饮食影响，应在早餐前1小时左右空腹服用，与其他药物的服用间隔应在4小时以上。
2.治疗期间应定期监测甲状腺功能，根据结果调整药物剂量，避免药物过量或不足。
3.患儿应定期进行生长发育评估，及时调整治疗方案。
4.家长应注意观察患儿的精神状态、体温、食欲、大小便等情况，如有异常应及时就医。
总之，先天性甲状腺功能减低症是一种可治性疾病，早期诊断和治疗对患儿的预后至关重要。家长应密切关注孩子的生长发育情况，如有异常及时就医，以免影响孩子的智力发育。
