苯丙酮尿症误诊多吗？

　　婴儿苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因为苯丙氨酸羟化酶基因突变造成酶活性降低，苯丙氨酸以及其代谢产物在体内蓄积而造成的一种先天性氨基酸代谢障碍疾病。患儿表现为宝宝有兴奋不安或嗜睡、精神萎靡，少数会有抽搐样发作，多数外貌上会有皮肤、头发和眼睛颜色变

　　苯丙酮尿症的婴儿一个月一般没有什么表现，苯丙酮尿症是一种多见的氨基酸代谢病，在出生时大多数表现正常，在新生儿期也没有明显特殊的临床症状，部分新生儿可能会表现出喂养困难、呕吐或易激惹等表现。一般苯丙酮尿症的患儿在生后三个月才逐渐表现出苯丙酮尿症的表现，因

　　苯丙酮尿症孩子出生的时候是正常的，正常在3到6个月时开始表现出症状，一岁时症状明显。主要表目前神经系统，智能发育落后最为明显，智商常低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，有的孩子还会表现出癫痫小发作，少数呈肌张力增高和健反射亢进，出生数月

　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种，临床表现有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、小便有塑料臭味。

　　苯丙酮尿症，主要是指孩子酪氨酸代谢异常，其属于代谢性疾病，所以是不能治好的。一般在日常生活中，家长需要注意，可以给孩子吃低苯丙氨酸的奶粉，并在断奶以后，主要以低苯丙氨酸食物为主，以此来减少氨基酸的堆积，降低智力异常表现的发生机率。所以，苯丙酮尿症总体来

　　苯丙酮尿症不能吃含有苯丙氨酸的食物，如蛋白质类的食物，瘦肉、虾、蛋、奶、鱼类，也不能吃含淀粉多的食物，如粉条、土豆、芋头等，可以吃些谷物、新鲜蔬菜和水果，尽量避免辛辣、油腻的食物，宜清淡饮食，除了饮食控制以外，一定要积极配合医生的治疗。

　　苯丙酮尿症是染色体隐形遗传疾病，如果苯丙酮尿症早期诊断、早期治疗孩子智力可以正常，出现脑电图异常也可以得到恢复。如果不加以控制长大以后会出现典型症状，比如生长发育迟缓，主要表现在智力发育迟缓，还会有抽搐、毛发色淡呈棕色等症状。

　　新生儿的苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致的体内氨基酸代谢的异常。会有特殊的智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡，还有鼠尿味。本病常在新生儿时期，通过足底血筛查发现。通过控制和限制饮食摄入，可以改善病情发展。

　　苯丙酮尿症能够治好。苯丙酮尿症属于一种遗传代谢性疾病，可以选择饮食控制方式进行治疗，年龄越小治疗的效果越好。如果能够积极治疗，进行严格苯丙氨酸饮食控制，患者智力以及精神可以接近于正常人。如果不配合治疗会导致智力倒退。

　　苯丙酮尿症是先天性的遗传代谢性疾病，它是由染色体异常所引起的缺乏苯丙氨酸羟化酶导致的苯丙氨酸不能代谢所产生的疾病。所以饮食应该给予低苯丙氨酸的饮食，要给予特殊的奶粉来进行治疗。发现的越早，治疗的效果可能越好。进行奶粉的替代以后，在添加辅食的到了幼儿期，