血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其遗传方式为伴X染色体隐性遗传。
血友病主要由X染色体上的基因突变引起。男性只有一个X染色体,若该X染色体上有血友病基因,就会患病;女性有两个X染色体,只有两条X染色体都携带血友病基因时才会患病。
由于男性只有一个X染色体,只要该X染色体上有血友病基因,就会发病。因此,男性血友病患者的比例较高。而女性携带者是指携带血友病基因但不表现出症状的个体。她们的两条X染色体中有一条携带血友病基因,但由于另一条X染色体的正常功能可以掩盖该基因的影响,所以她们本身不患病,但可能将基因传递给下一代。
血友病的遗传方式具有交叉遗传的特点,即男性患者的致病基因会由母亲传递给他的女儿;而女性携带者的致病基因则可能传递给她的儿子或女儿。
对于有血友病家族史的个体,建议进行基因检测以早期发现和干预。同时,对于患者和家属来说,了解遗传方式可以更好地进行遗传咨询和生育规划,以减少疾病的遗传风险。