铜蓝蛋白多少怀疑肝豆病?

郭朋 2025-07-14 12:50:40 3

  肝豆病一般是指肝豆状核变性,血清铜蓝蛋白如果小于200mg/L时,会怀疑患者存在肝豆状核变性。铜蓝蛋白是一种含有铜的蛋白,又称铁氧化酶,主要由肝脏合成,而肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病,会引起铜在体内各组织中异常沉积,所以血清铜蓝蛋白对诊断肝豆状核变性具有重要意义。导致肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变所致,患者会出现肌张力障碍、构音困难、情感障碍、肝脾肿大、黄疸、腹水等症状,需要终生服用阻止铜吸收药物、促进铜排出药物进行治疗。

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铜蓝蛋白偏低疾病是指Wilson病,即肝豆状核变性,它是一种常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于铜蓝蛋白异常,导致体内铜代谢异常,铜在肝脏、神经系统、角膜等处沉积,从而引起肝硬化、神经系统症状、角膜KF环表现。这种疾病需要长期进行排毒治疗,早期治疗效果较好,如果治疗


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