苯丙酮尿症是什么

　　苯丙酮尿症可通过一般治疗、药物治疗、心理治疗等，分析如下：　　家长应给患儿勤换尿布，保持局部皮肤干燥，其次要给其穿棉质、透气、宽松的衣物。通过母乳喂养患儿，或者采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养。若患儿可以增加辅食，应以低蛋白、低苯丙氨酸的饮食为主。　　若患儿

　　苯丙酮尿症日常应注意生活管理、注意饮食、做好病情监测等，分析如下：　　家长应给患儿勤换尿布，保持局部皮肤干燥；家长还需给存在湿疹的患儿穿舒适、宽松、棉质的衣物，防止对患处造成摩擦，导致皮肤损伤。　　家长需注意患儿饮食，减少食用豆制品、肉类、乳制品等蛋白

　　苯丙酮尿症就医指征包括出现异常体味、癫痫发作、毛发皮肤异常等，分析如下：　　若患儿在排尿、出汗时，家长闻到明显鼠尿臭味、霉臭味等，需积极带其就医。　　若患儿近期出现痉挛性癫痫发作、点头状癫痫发作等情况，可能是苯丙酮尿症导致中枢神经系统发育异常引起的，需

　　苯丙酮尿症症状包括皮肤毛发异常、体味异常、智力发育落后等，分析如下：　　患儿在患病后由于体内黑色素合成不足，会导致毛发颜色逐渐变浅，多呈棕黄色、黄色等，皮肤白皙。　　由于患儿体内苯丙氨酸代谢出现异常，汗液以及尿液中会排出大量的苯丙氨酸，会导致患儿体味异

　　苯丙酮尿症的诊断方法包括症状、静脉血苯丙氨酸浓度测定、基因诊断等，分析如下：　　若患儿出现智力发育明显落后、头发颜色变浅、皮肤白皙、体味呈鼠尿臭味等，可初步诊断是苯丙酮尿症。　　还需进一步做静脉血苯丙氨酸浓度测定，若苯丙氨酸浓度＞120mol/L，可辅助诊断是

　　苯丙酮尿症的出现与遗传、基因突变等因素有关，分析如下：　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，若父母双方均患有此疾病，则子女会100%患病；若父母均为苯丙酮尿突变基因的携带者，则子女患病的概率为25%。　　若患者苯丙氨酸羟化酶基因发生突变、苯丙氨酸羟化酶活性

　　小儿苯丙酮尿症的症状有智力障碍、癫痫发作、皮肤湿疹、汗液、尿液散发鼠臭味等。　　大脑中的苯丙氨酸浓度升高时，可影响中枢神经系统的发育，导致患者智力发育迟缓，引起智力障碍。　　本病可造成中枢神经系统损伤，导致脑部神经元异常放电，引起大脑功能障碍，促使癫痫

　　小儿苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸羟化酶不足、四氢生物蝶呤缺乏等原因引起的，饮食因素可诱发本病。　　1、苯丙氨酸羟化酶不足　　2、四氢生物蝶呤缺乏　　二、诱发因素　　长时间过量食用富含苯丙氨酸的食物时，也会引起苯丙氨酸含量变多，易诱发本病。

　　小儿苯丙酮尿症的诊断方法有血苯丙氨酸浓度检查、口服四氢生物叶酸负荷试验、脑电图检查、智力测定等。　　根据血液中苯丙氨酸的浓度，可以对疾病进行分型。　　进行该项试验后，能够明确患者是否对四氢生物叶酸敏感，为医生确定治疗方案提供依据。　　根据脑电图的波形，

　　小儿苯丙酮尿症的治疗方法有一般治疗、药物治疗、其他治疗等。　　平时应该食用低苯丙氨酸的食物，控制苯丙氨酸的摄入，积极配合治疗，保证皮肤清洁，避免搔抓皮损部位，以免引起感染。　　患者应该遵医嘱使用阿立哌唑片、利培酮片等药物，有助于改善精神行为异常，保持情