无创DNA检测准确率高,但以下情况仍建议进行唐氏筛查:无创DNA检测结果高风险或临界风险、孕妇年龄超过35岁、超声检查发现胎儿结构异常、夫妇一方为染色体异常携带者、曾生育过染色体异常患儿、孕期接触过致畸物质等高危因素。
一般来说,无创DNA检测的准确率较高,对于常见的染色体非整倍体异常(如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征)的检出率可以达到99%以上。如果无创DNA检测结果为低风险,通常可以不必再进行唐氏筛查。
然而,以下情况仍建议进行唐氏筛查:
无创DNA检测发现高风险或临界风险。
孕妇年龄超过35岁。
超声检查发现胎儿结构异常。
夫妇一方为染色体异常携带者。
曾生育过染色体异常患儿。
孕期接触过致畸物质或放射线等高危因素。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测血清中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏筛查的准确率相对较低,大约为60%-70%。
需要注意的是,无创DNA检测和唐氏筛查都是产前筛查的方法,不能替代产前诊断。如果无创DNA检测或唐氏筛查结果异常,需要进一步进行产前诊断,如羊水穿刺、绒毛活检等,以确诊胎儿是否存在染色体异常。
总之,无创DNA检测和唐氏筛查各有优缺点,医生会根据孕妇的具体情况和需求,选择合适的产前筛查方法。孕妇应在医生的指导下,进行规范的产前检查,以保障胎儿的健康。