先天性甲状腺功能减低症的症状不典型，主要有不爱吃奶、哭声嘶哑、腹胀、便秘、皮肤粗糙等，部分患儿还可能出现吃奶时吸吮无力、吃奶后呛咳、呼吸急促、打鼾、呼吸困难等症状。诊断主要依靠实验室检查，包括甲状腺功能测定、甲状腺B超等。治疗主要是补充甲状腺素，通常使用左旋甲状腺素钠片，需要终身治疗。
先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。下面是关于先天性甲状腺功能减低症的一些问题解答：
1.先天性甲状腺功能减低症有哪些症状？
先天性甲状腺功能减低症的症状在新生儿期并不典型，主要表现为不爱吃奶、哭声嘶哑、腹胀、便秘、皮肤粗糙、生理性黄疸期延长、体温低、末梢循环差、对外界反应低下等。
部分患儿还可能出现吃奶时吸吮无力、吃奶后呛咳、呼吸急促、打鼾、呼吸困难等症状。
如果没有及时治疗，先天性甲状腺功能减低症可能会影响孩子的智力和生长发育，导致身材矮小、智力低下等问题。
2.如何诊断先天性甲状腺功能减低症？
先天性甲状腺功能减低症的诊断主要依靠实验室检查，包括甲状腺功能测定、甲状腺B超等。
新生儿期还需要进行足跟血TSH筛查，如果筛查结果异常，需要进一步进行确诊检查。
对于有先天性甲状腺功能减低症高危因素的新生儿，如早产儿、低体重儿、多胎儿、母亲有甲状腺功能异常等，也需要进行密切的监测和随访。
3.先天性甲状腺功能减低症如何治疗？
先天性甲状腺功能减低症的治疗主要是补充甲状腺素，通常使用左旋甲状腺素钠片。
治疗剂量需要根据患儿的年龄、体重、甲状腺功能等因素进行调整，需要定期监测甲状腺功能，以调整治疗方案。
先天性甲状腺功能减低症需要终身治疗，不能随意停药或减量，否则可能会影响治疗效果。
4.先天性甲状腺功能减低症的预后如何？
先天性甲状腺功能减低症如果能得到及时诊断和治疗，大多数患儿的预后良好，可以恢复正常的生长发育和智力水平。
如果治疗不及时，可能会影响孩子的智力和生长发育，导致不可逆的损伤。
因此，对于有先天性甲状腺功能减低症高危因素的新生儿，家长需要密切关注孩子的生长发育情况，及时带孩子进行筛查和诊断。
总之，先天性甲状腺功能减低症是一种可以治疗的疾病，如果能及时诊断和治疗，大多数患儿的预后良好。家长需要密切关注孩子的生长发育情况，及时带孩子进行筛查和诊断，以确保孩子的健康成长。
