新生儿地中海贫血的病因包括基因缺陷、家族遗传、血红蛋白合成异常、红细胞破坏增加等。
1.基因缺陷
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血,其根本原因是血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失。这种突变或缺失导致体内珠蛋白链比例失衡,进而引起正常血红蛋白合成量不足,红细胞寿命缩短,从而出现贫血的症状。
2.家族遗传
由于地中海贫血是遗传性疾病,家族中有地中海贫血史的新生儿患病风险较高。如果父母之一或双方携带地中海贫血基因,就有可能将其传递给下一代。
3.血红蛋白合成异常
珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏,进而引起血红蛋白分子结构异常和功能缺陷。这种异常的血红蛋白分子无法有效地运输氧气,导致红细胞变形性降低而易于破裂,寿命缩短。
4.红细胞破坏增加
异常的红细胞在通过脾脏时会被破坏,从而引发溶血。长期溶血会导致体内铁负荷过重,可能沉积在心脏、肝脏等脏器中,引起相应的并发症。