无创DNA和羊水穿刺在检测原理、检测范围、安全性、准确性、适用人群、检测时间等存在区别。
1.检测原理
无创DNA是通过采集孕妇外周血,利用新一代测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从而检测胎儿是否患染色体疾病;羊水穿刺则是在超声引导下,用穿刺针穿过孕妇的腹壁、子宫肌层进入羊膜腔,抽取羊水进行检测。
2.检测范围
无创DNA主要检测21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征等常见染色体异常;羊水穿刺能检测胎儿染色体核型分析、染色体微缺失/微重复等更广泛的染色体异常情况。
3.安全性
无创DNA是一种非侵入性的检测方法,对孕妇和胎儿几乎没有风险;羊水穿刺是有创操作,可能会导致流产、感染等风险,但总体风险较低。
4.准确性
无创DNA对常见染色体异常的检测准确性较高,但仍存在一定假阳性和假阴性率;羊水穿刺是染色体检查的“金标准”,准确性更高。
5.适用人群
无创DNA适用于唐筛高风险、预产期年龄大于35岁等孕妇;羊水穿刺一般用于超声检查发现胎儿异常、有染色体异常家族史等情况。
6.检测时间
无创DNA可在怀孕12周后进行检查;羊水穿刺一般在怀孕16-22周左右进行检查。