唐氏儿是指患有唐氏综合征的胎儿或新生儿。
唐氏综合征,又称21-三体综合征或先天愚型,是一种由染色体异常引起的疾病。正常情况下,人体细胞内有46条染色体,分为23对,其中第21号染色体应有两条。而唐氏综合征的患儿,第21号染色体多了一条,共有三条,这导致了患儿出现一系列的症状和体征。
唐氏综合征的发生与母亲的年龄密切相关。统计数据显示,25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2000,35岁时为1/300,大于44岁为1/40。
唐氏综合征的患儿在外貌和体质上有许多明显的特征,他们通常智能较正常小孩低,智商一般在40至60之间,但性格温驯。
患儿发育迟缓,肌肉张力低,学习坐立及走路也比正常小孩迟。面部特征明显,如双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小。手掌纹常呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。其他常见症状还包括流口水、免疫功能低下、易患感染等。
唐筛检查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,应进一步进行确诊性的检查,如羊膜穿刺检查或绒毛检查。唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿,但需要注意的是,它只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,不能明确胎儿是否患上唐氏症。
目前医学上没有特效药及手术治疗唐氏综合征,但可以通过康复训练、特殊教育等手段来提高患儿的生活能力和适应能力。孕妇在孕期应注意保持良好的生活习惯和饮食习惯,避免接触放射线和化学物质等有害物质,同时遵循医生的建议进行产前筛查和诊断。