羊水穿刺一般能查出染色体异常疾病、单基因疾病及其他遗传疾病。
1.染色体异常疾病
如唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征等。这些疾病通常与染色体数量或结构异常有关。唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病，患者多了一条21号染色体。羊水穿刺可以检测出胎儿是否存在额外的21号染色体，从而确诊唐氏综合征。爱德华综合征也称为18-三体综合征，患者多了一条18号染色体。羊水穿刺可以检测出胎儿是否存在额外的18号染色体，从而确诊爱德华综合征。帕陶氏综合征也称为13-三体综合征，患者多了一条13号染色体。羊水穿刺可以检测出胎儿是否存在额外的13号染色体，从而确诊帕陶氏综合征。
2.单基因疾病
如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。这些疾病是由单个基因突变引起的。羊水穿刺可以检测出胎儿的基因是否存在突变，从而确诊单基因疾病。
3.其他遗传疾病
如先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等。这些疾病是由多个基因或染色体异常引起的。羊水穿刺可以检测出胎儿的基因是否存在异常，从而确诊其他遗传疾病。
需要注意的是，羊水穿刺是一种有创的产前诊断技术，存在一定的风险，如流产、感染等。因此，在进行羊水穿刺之前，医生会详细评估孕妇的情况，并告知其风险和收益。如果孕妇或胎儿存在某些高危因素，如年龄较大、唐筛结果异常、家族遗传病史等，医生可能会建议进行羊水穿刺。
