新生儿蚕豆病是一种G6PD缺乏症,由基因突变或缺失引起,常导致溶血性贫血。
新生儿蚕豆病是由于G6PD基因突变或缺失导致的一种疾病。G6PD酶在红细胞中起着重要作用,缺乏该酶会使红细胞容易受到氧化性物质的损伤,从而引发溶血性贫血。
大多数患有新生儿蚕豆病的宝宝在出生后几天至几周内会出现黄疸、贫血、茶色尿(尿色加深)等症状。严重的病例可能还会出现发热、呕吐、腹痛、肝脾肿大等症状。
新生儿蚕豆病是一种先天性疾病,由父母的遗传基因决定。如果父母中有一方携带G6PD基因突变,那么宝宝就有一定的几率患上这种病。
医生通常会根据宝宝的症状、家族史和实验室检查来诊断新生儿蚕豆病。实验室检查包括测定红细胞G6PD活性、检测G6PD基因突变等。
对于患有新生儿蚕豆病的宝宝,治疗的关键是避免接触可能导致溶血的因素,如某些药物、感染、氧化性物质等。医生可能会给予支持性治疗,如输血、补液、纠正电解质失衡等。