血友病A是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,由凝血因子Ⅷ基因突变导致。
血友病A是X染色体连锁的隐性遗传疾病。这意味着该基因位于X染色体上,而女性有两条X染色体,只有两条X染色体都携带突变基因时才会患病;男性只有一条X染色体,只要该X染色体携带突变基因就会患病。
血友病A的主要原因是凝血因子Ⅷ基因的突变。这些突变可以导致凝血因子Ⅷ的结构或功能异常,从而影响血液的凝血过程。
由于男性只有一条X染色体,只要该X染色体携带突变基因就会患病,而女性有两条X染色体,只有两条X染色体都携带突变基因时才会患病,因此男性患者多于女性患者。
同时,血友病A可以通过母亲传递给儿子。如果母亲是携带者,她的儿子有50%的机会患上血友病A,她的女儿有50%的机会成为携带者。