无创基因检测是一种先进的产前筛查技术,也被称为无创DNA检测或无创产前基因测序。
无创基因检测通过采集孕妇的外周血,利用新一代高通量测序技术,对母血中游离的胎儿DNA片段进行测序分析,从而评估胎儿患某些遗传性疾病的风险。
无创基因检测主要用于筛查胎儿是否患有常见的染色体非整倍体疾病,如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。这些疾病通常伴随着严重的智力障碍和生长发育异常,对家庭和社会造成巨大负担。通过无创基因检测,可以准确评估胎儿患病的风险,为孕妇和家庭提供及时的决策依据。
与传统的产前诊断方法如羊水穿刺相比,无创基因检测具有无创性、无流产风险、灵敏度高、准确率高、假阳性率低等优点。然而,它也存在一定的局限性,如检测范围有限、费用较高等问题。因此,在实际应用中需要权衡利弊,根据孕妇的具体情况和需求进行选择。
无创基因检测是一种安全、有效的产前筛查技术,为孕妇和家庭提供了更加便捷、准确的遗传性疾病筛查手段。