你好,唐氏宝宝也叫先天愚型婴儿,患有该病的宝宝会出现智力低下、肌肉张力低、发育迟缓、特殊面貌、寿命短等症状。目前孕妇孕检都要做唐氏综合症产前筛选检查,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果危险程度比较高就需要进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查来确诊。
唐氏综合症风险率需要在一比一千以上才正常,这属于低风险,如果风险率在一比一千以下则表示是高风险。出现高风险的时候,需要去做羊水穿刺或无创DNA检查,明确胎儿是否出现染色体病变。
女性在怀孕期间错过进行唐氏筛查的时间,一般不会有太大的影响,孕妇平时要记得按时去医院进行腹部B超检查,通过检查能够观察胎儿的生长发育情况,若是有胎儿发育异常的情况出现,就需要尽早采取措施进行处理。
怀孕15周到20周之间需要入院进行唐氏筛查,其主要根据母体的甲胎蛋白来诊断宫内胎儿的发育情况,主要用于筛查宫内胎儿是否出现唐氏儿、先天愚型以及神经管缺陷等症状,检查出现异常者还应入院进行羊水穿刺或者无创DNA检查。
孕检唐氏筛查主要检查胎儿是否存在神经管畸形、唐氏综合征或先天愚型等危险,从而确定胎儿的生长发育情况。另外,唐氏筛查检查主要通过空腹抽血来检查,所以做唐氏筛查检查前的8个小时,不可以进食和喝水。
产检医院不同会导致出结果的时间也会有所差异,一般需要3-7天的时间才能够拿到结果,等待结果时孕妇要心情平缓,不要过度紧张。孕期注意多休息,饮食上要营养均衡,按时产检。
唐氏筛查-无创DNA产前检测需要抽取孕妇静脉血进行检测。母体血浆中含有胎儿游离DNA,对游离DNA进行排序生物信息分析,可以检查胎儿是否存在染色体异常,检测胎儿是否患三大染色体疾病。
唐氏筛查21-三体综合征风险值临界值为1/275,所以1/700代表唐氏筛查结果存在高风险,建议做无创DNA或者羊水穿刺检查,根据检查结果来确定胎儿是否为唐氏儿。
唐氏筛查在妊娠15~20周做最合适,能够判断胎儿的发育是否正常,若您唐氏筛查的结果出现异常,还需要进一步做无创DNA检查。孕妇平时应该注意休息,保证饮食营养均衡,检查前应该放松心情,避免过于紧张。
唐氏筛查需要对抽取孕妇的血清,根据孕妇血清中的甲胎蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,从而计算出唐氏儿的危险系数;若您唐氏筛查出现高危的现象,需要再次抽取孕妇血液,对胎儿细胞的DNA和染色体进行分析。
唐氏综合征是一种先天性的染色体疾病,目前尚无有效的治疗方法,父母可以对患儿进行长期的教育与训练,有其他畸形症状可以手术矫正,父母要给予宝宝足够的耐心。