孕妇唐氏筛查是什么？

唐氏综合征是由染色体异常造成的21三体综合征，又称唐氏综合征或唐氏综合征。其临床表现为：一是面容特殊，眼距宽，鼻根低而平，眼裂小，眼外侧倾斜，内眦赘皮，外耳小，舌肥，常喜欢伸出舌头，即舌头伸出口外，唾液多，较短，头围较正常小，头顶前后径较短，枕部较小扁平，颈

唐氏宝宝的特征是会有智力低，发育会迟缓、肌肉张力低，会有特殊的面貌，眼睛会向上斜、说话晚等特征。唐氏筛查检查是很重要检查，是可以经过孕妇的血液，因此判断出胎儿患有唐氏症危险的程度的。

唐氏婴儿是没有任何早期、晚期等表现的。唐氏综合征婴儿俗称唐氏儿，其具有特殊外貌症状：唐氏儿身体矮小、残缺畸形、通贯手、智力障碍、眼距增宽、耳位的低小等。不能让眼睛长期处于紧张状态，这样用眼对我们眼睛的伤害是极大的，很容易变成近视眼。

唐氏儿主要表现为智力的发育迟缓，正常患儿会表现为特殊面容，具体表现为表情呆滞、眼距宽、眼裂比较小、耳朵小、鼻梁低平等。此外唐氏宝宝有50%左右的可能性伴发先天性心脏病，有30%的可能性有先天性消化畸形。

唐氏综合征病人有明显的特殊面容，比如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、舌胖且常伸出口外、眼外侧上斜、流涎多、身材矮小、头前后径短、头围小于正常、枕部平呈扁头、颈短、皮肤宽松、出牙延迟、头发细软而少、骨龄常落后于年龄、前囟闭合晚、顶枕中线可有第三囟门，由于韧

唐氏综合征的孩子在出生后就可以看到孩子的两眼之间的距离宽、鼻根低平，耳朵的位置比正常孩子低，发际也低。还可以看到外眦上斜，内眦赘皮。手掌有一条横贯的掌纹，叫做通贯掌。小指的末节仅有两级，也可能是向内侧弯曲。这样的孩子智力发育低，舌常伸出口外，易流涎。孩子如

唐氏儿在早期时时，身体会表现出头颅小而圆、鼻梁低平、流涎较多等表现，而且身体体格发育落后，身材矮小、手指粗短。其次唐氏儿智力障碍，还会有语言发育障碍，口吃发生率比较高。

是小儿最为多见的由常染色体畸变性所造成的出生缺陷类疾病，主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴随多发畸形，现阶段该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长时间耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，对伴随的其他畸形可进行手术矫治。

唐氏儿的表现：1.外貌五官特征。唐氏儿病人最明显的特殊面容体征就是五官，眼睛部分是两眼之间距离较宽；鼻子方面是鼻梁扁平外侧眼角向上挑起；耳朵部分则是外耳较正常人小；嘴巴方面是舌头短而肥大，不能完全收于口中，因此不断流口水。2.外型身体发面。头发松软且稀少；头部

唐筛，是检查唐氏儿的有效方法。正常只需要抽取四样做检查：静脉抽血、超声检查准妈妈颈背半透明膜厚度、超声检查AFP（甲型胎儿蛋白）、HCG（绒毛促性腺激素）、uE3（游离雌三醇）、InhibinA（抑制素A）。医生经过检查这些项目的指标，检查胎儿是否患有NTD，即神经管缺损症状