结节性硬化症的临床表现？

　　结节性硬化症可肉眼观察到皮肤改变，特征如下：1、由于面部纤维血管瘤的病理性改变，造成病人面部表现出针尖大小的粉红色凸出结节；2、婴幼儿病人或成年病人的四肢及躯干皮肤可能表现出树叶状、条索状或黄豆、绿豆大小的圆形白斑，也称色素脱失斑；3、病人腰部或腰骶部可

　　结节性硬化症可对其他脏器产生一定影响，包括心脏横纹肌瘤、肾脏纤维血管瘤以及肝脏、肺部的肿瘤样改变等，影响程度取决于结节性硬化症的类型，具体如下：1、如病人的脏器肿瘤体积相对较小，脏器的代偿能力一般较强，无明显的功能异常表现；2、如病人的一侧肾发生囊变或整

　　结节性硬化症是一种遗传性疾病，大多数病人是从父母遗传而来的，它是一种常染色体显性遗传性疾病。经过基因检测，发现该病是因TSC1基因及TSC2基因发生突变后引发；除了遗传因素外，还有部分病人因环境等因素也可造成基因突变而得病。其中遗传因素占大约60%左右。

　　结节性硬化症的检查项目如下：1、经过脑电图检查、头部CT检查，判断脑部是否发生钙化；2、经过磁共振检查，判断脑部皮脂是否具有团状的结节样改变；3、经过皮肤检查，判断病人的面部是否存在皮脂腺瘤样改变及躯干是否存在白斑或色素脱失斑；4、经过询问病人的病史，判断家

　　一部分多发性硬化症是可以达到临床治愈的，但是目前的科学技术很难达到根治，多发性硬化是中枢神经系统脱髓鞘的疾病，具有复发、缓解、复发等特点，有些经过治疗可能不再复发，但是很容易反复的复发，可以应用糖皮质激素，免疫球蛋白，免疫抑制剂，血浆置换等药物进行治疗

　　硬皮病是否能治疗的好，主要还是取决于它的类型。若是仅仅局限在皮肤上，小范围的局限性的硬皮病，它的治疗效果还是很不错的。但是若是系统性的硬皮病，由于它不仅仅会侵犯皮肤，同时还会侵犯多系统多脏器的功能而造成肺、食管、胃肠道、心脏等这些重要的脏器受到硬化、纤

　　结节性硬化症以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。发病率为10万分之一。临床上可见的皮肤，神经系统，心脏和肾脏和其他器官多系统损害。本病以常染色体显性遗传为主，也可以见到散发病例，制病基因位于两个染色体位点。脑部的主要病理改变，是神经胶质增生性以

　　第一点，病人会表现出肌肉的无力，在一开始主要表现为远端的肌肉无力，比如手部的力量下降，进行精细活动比较笨拙，也可能表现出下肢的无力，表现为行走困难。随着疾病的进展，无力的范围逐渐扩大会表现出全身的肌肉无力。第二点，会有比较明显的肌肉萎缩，特别是远端的肌

　　多发性硬化是一种复发缓解型的疾病，在病人的急性发作期，我们常常应用大剂量的激素冲击治疗，来缓解病人的症状。激素的冲击会带来很大的副作用，同时病人常常每一次的发作会造成神经功能的损害。在缓解期，虽然病人没有感受到症状的加重，但仍然有潜在的神经功能损害，可

　　多发性硬化早期的症状，可能会表现出前驱感染的症状，比如上呼吸道感染症状，流鼻涕，发烧，打喷嚏，咽痛等表现，或者消化道的症状，腹痛，腹泻，胃肠功能紊乱，还可以表现出视力的下降，视物模糊，视物成双，黄视绿视等表现。如果症状加重，可能会表现出肢体无力的症状，