先天愚型又称为唐氏综合征，21-三体综合征，是由于人类21号染色体异常造成的染色体病。人类最早发现最为多见的染色体其变，主要的临床表现为，病人智能落后是最突出和严重的表现，特殊的面容和生长发育延迟，患儿面容为眼裂小，眼距宽，眼睛上斜，面部扁平，鼻梁低平，外耳小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，颈部短而宽，可有先天性心脏病，胃肠道眼部等多种畸形。多见的诱发因素：母亲高龄，年龄越大，风险越高；遗传因素，少数有生育能力的女性病人，其子代发病率50%；致畸物质，环境当中的致畸物质如放射线，农药，苯等。本病没有很好的特殊的治疗办法，主要是长时间耐心的教育训练，掌握的工作，基本生活技能。因现阶段尚无有效治疗方法，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。并且孕妇应进一步的产前检查和咨询，最大限度地避免唐氏综合征患儿的出生。
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