唐氏综合症是什么原因导致的？

　　做唐氏筛查前能吃饭也能喝水。因为唐氏筛查主要是对孕妇血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇以及人绒毛促性腺激素浓度进行测定，进食进水之后对检查值影响不大，所以女性可以在进食进水之后再做唐氏筛查。如果女性在做唐氏筛查的同时，还需要做糖耐量检查、肝肾功能检查等，需要

　　唐氏筛查和四维彩超首先检查方式不同。唐氏筛查主要是通过抽血检查血液中游离雌三醇、甲胎蛋白、人绒毛促性腺激素水平，而四维彩超检查主要是通过彩色超声检查的方式，观察胎儿各个器官发育情况。唐氏筛查主要是评估胎儿评估唐氏综合征（21三体）、开放性神经管畸形等染色

　　唐氏筛查检查前是不用保持空腹的，因为进食对血清中甲胎蛋白、游离雌三醇以及人绒毛促性腺激素等检查值不会产生太大的影响。但如果女性想要检查结果不受到外界因素的影响或是女性在做唐氏筛查的同时，还需要做肝肾功能、甲状腺功能测定以及糖耐量检查时，需要保持空腹状态

　　唐氏筛查正常值为1:270。如果孕妇检查值小于1:270，则胎儿发生先天性愚型以及开放性神经管畸形的危险系数相对较低。若是唐氏筛查结果比值大于1:270，则提示胎儿可能存在染色体异常的可能较高，但不一定患病，女性可以去医院进一步做无创DNA检查或羊水穿刺检查确诊。如果检

　　唐氏综合征高风险是指胎儿发生唐氏综合征的可能性比较大。需要做无创DNA检查或羊水穿刺检查，进一步明确诊断。如果羊水穿刺检查提示胎儿存在染色体发育异常，需要立即手术终止妊娠，避免唐氏儿发生。若是检查结果无明显异常，即可继续妊娠，在怀孕期间内尽量多休息，饮食

　　唐氏筛查在怀孕早期主要是做NT检查，通过B超检查胎儿颈部无回声透明层厚度，判断胎儿是否有唐氏综合征。怀孕15-20周左右进行唐氏筛查，主要以抽血检查为主。通过检查血清中游离雌三醇、甲胎蛋白以及人绒毛促性腺激素浓度，综合孕妇年龄、体重、预产期判断发生唐氏综合征的

　　唐氏筛查是可以吃饭的，也可以不吃饭进行检查。因为不吃早饭的状态下，唐氏筛查结果可能会更精确些。但是少量进食些清淡易消化的食物，对唐氏筛查的结果也不会有太大的影响，所以孕妇不必担心进食影响检查结果。若是女性在做唐氏筛查的同时，也需要做肝功能、肾功能、甲状

　　唐氏筛查也可以不做，但前提是孕妇做过无创DNA检查或羊水穿刺检查。如果孕妇没有做过上述检查，则一定要做唐氏筛查。因为唐氏筛查是目前临床上对孕妇损伤较小，且最为简便的一种畸形筛查方式。所以为了避免唐氏综合征的发生，女性还需按时做唐氏筛查。若是唐氏筛查结果出

　　唐氏筛查中甲胎蛋白正常风险值应该在0.7-2.5MOM之间。人绒毛促性腺激素浓度平均值在0.25-2.5MOM之间，游离雌三醇浓度值平均在0.5-2.0MOM左右。唐氏筛查除了检查上述三种标志物浓度，还需要结合孕妇体重、实际孕周、怀孕年龄以及预产期综合性判断胎儿存在唐氏综合征的风险

　　唐氏筛查能够检查出胎儿存在13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征以及开放性神经管畸形发生的危险系数。由于唐氏筛查准确率只有60%-70%左右，并不能够百分之百确诊，因此在临床上唐氏筛查结果异常的孕妇通常需要进一步做无创DNA检查或羊水穿刺检查确诊。若羊水穿