无创基因检测和唐筛有检测原理不同、准确性不同、适用孕周不同、检测范围不同、风险程度不同、后续处理不同等。
1、检测原理不同
唐筛是通过检测孕妇血清中的某些标志物,结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素,来评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。它是一种基于统计学的筛查方法。
无创基因检测则是直接对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行测序分析,能更准确地检测胎儿染色体异常,特别是对21三体、18三体和13三体的检测准确性较高。
2、准确性不同
无创基因检测对常见染色体异常的准确性明显高于唐筛。唐筛的检出率相对较低,存在一定的假阳性和假阴性率。而无创基因检测的准确性可达到较高水平,能大大减少漏诊的风险。
3、适用孕周不同
唐筛一般在孕15-20周进行。无创基因检测的适用孕周范围相对更宽,通常在孕12周以后即可进行。
4、检测范围不同
唐筛除了能评估染色体异常风险外,还可能对某些神经管缺陷有一定提示意义。无创基因检测主要针对特定的染色体数目异常。
5、风险程度不同
唐筛只需抽取孕妇静脉血,对孕妇和胎儿基本无风险。无创基因检测同样也是通过抽取孕妇静脉血进行检测,也没有创伤性风险。
6、后续处理不同
如果唐筛结果为高风险,通常需要进一步进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断。而无创基因检测结果为高风险时,也建议进行羊水穿刺等确诊,但如果结果为低风险,并不能完全排除染色体异常的可能。
无创基因检测和唐筛都是孕期重要的筛查手段,但它们在多个方面存在差异,孕妇可根据自身情况和医生建议选择合适的检测方法。