半乳糖血症是什么病

管理员 2025-07-03 06:12:54 1

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。

半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中的相关酶存在先天缺陷,导致血液中的半乳糖无法正常转化为葡萄糖被机体利用,从而在体内蓄积,引发一系列中毒性的临床代谢症状。这些酶缺陷可能涉及半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶或尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶等。

患者通常在新生儿期或婴儿早期发病,表现为拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加等症状,同时可能出现黄疸、肝大、腹胀以及低血糖等表现。如果治疗不及时,患者可能出现肝功能受损、蛋白尿、白内障、智力障碍、运动障碍以及肝功能衰竭等严重并发症。

该病的诊断主要依赖于尿液检查、血液检查以及酶学检查,治疗方面,患者需要终身禁吃含有乳糖的食物,并进行长期持续性的饮食控制。在发病急性期,需要通过静脉输液补充葡萄糖和电解质,同时遵医嘱使用抗生素预防感染。对于合并白内障等严重并发症的患者,可能需要进行手术治疗。

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