结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可累及多个器官系统，临床症状多样，主要包括皮肤症状、神经系统症状、眼部症状、肾脏病变等。
一.皮肤症状
1.面部血管纤维瘤这是结节性硬化症最常见的皮肤表现，通常在出生后不久出现，为针尖至粟粒大小的淡红色皮疹，可逐渐融合成不规则的斑块，好发于鼻唇沟、鼻翼、前额、颊部等部位。
2.鲨革样斑多在腰骶部，表现为色素减退斑，常为5-6mm大小，形似鲨鱼皮。
3.皮脂腺瘤在口鼻三角区皮脂腺丰富的部位，出现针尖至粟粒大小的淡红色或红褐色丘疹，与皮肤平齐或略高起，呈对称分布。
二.神经系统症状
1.癫痫癫痫发作是结节性硬化症最常见的神经系统症状之一，可发生在任何年龄，多为全面性强直-阵挛发作或部分性发作。
2.智力障碍约70%的患者会出现智力障碍，轻重程度不一。
3.情绪行为问题情绪行为问题，如自闭症、攻击行为、多动等。
4.神经系统损害部分患者可出现脑皮质发育不良、室管膜下结节、视神经胶质瘤等。
三.眼部症状
1.视网膜错构瘤多为单侧，呈黄白色或灰色，位于视网膜周边部。
2.晶体混浊晶体混浊可导致视力下降。
四.肾脏病变
比如肾血管平滑肌脂肪瘤是结节性硬化症患者最常见的良性肿瘤，多发生于双侧肾脏，可引起腰痛、血尿等症状。
