足跟血不合格的宝宝在小婴儿期，不一定有比较典型的表现。多数孩子在新生儿期可以没有表现，在生后3-6个月逐渐表现出表现。比如足跟血筛查如果检查出先天性甲状腺功能减退症，在新生儿期可能会有过期产、出生体重比较大，常常有腹胀、便秘、脐疝等；有的孩子会有生理性黄疸期延长，有的孩子会有反应低下、肌张力低、吸吮差或者哭声低、体温低、皮肤有瘢纹和硬肿等情况。一般会在3-6个月之后，表现出一些典型的表现，包括头大、颈短、皮肤比较粗糙、面色苍黄、面部黏液性水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大宽厚长，常伸出口外，四肢比较短小；神经系统可能会表现出智力发育低下，表情比较呆板、淡漠，一些神经行为，如翻身、坐、立、走的时间都比较晚；而且这种孩子精神差，安静少动，对周围的反应比较少。
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