如何判断唐氏综合征的轻重

　　出现唐氏筛查临界风险，从概率上考虑绝大多数没有问题，但仍有少数情况有可能出现染色体异常。对于临界风险建议进一步进行羊水穿刺检查，通过羊水中的胎儿细胞了解有无染色体异常出现。如果不愿意进行羊水穿刺，可以进行无创DNA检测，无创DNA相对于唐氏筛查准确率更高，但

　　唐氏筛查有一项高风险也需要进行复查，在复查的时候通过羊水穿刺收集胎儿脱落细胞进行胎儿染色体进行分析，用于了解胎儿有无出现染色体疾病发生。羊水穿刺检查是有创检查，在孕18至24周之间进行，通过抽取羊水收集羊水中胎儿脱落细胞进行染色体分析。

　　唐氏综合征胎儿也就是二十一三体胎儿，一般既不会偏小也不会偏大，常常是正常大小。一般B超检查不会提示有什么异常，常常在B超检查下与正常胎儿没有什么区别，当然有时会有鼻骨缺失等异常情况，但正常B超检查胎儿也需要染色体排查。如果染色体检查提示二十一三体，一般需

　　通过唐氏筛查甚至羊水穿刺检查来确定是否是唐氏儿。在孕11到13周加六天之间要测量NT值。NT值如果有异常，要直接行羊水穿刺检查。如果NT值正常，要进一步行生化唐筛或胎儿无创DNA检测。如果这些检查提示高风险也要进一步行羊水穿刺检查。穿刺羊水培养羊水中的胎儿细胞直接

　　唐氏筛查低风险没有必要进一步做无创DNA检测。但如果女性在35岁以上或者检查提示有临界风险，建议要做无创DNA检测。如果女性高龄超过38到40岁以上，需要直接做羊水穿刺检查以除外胎儿染色体异常。临界风险是指检查结果没有超过正常值上限，但是超过1:1000，是无创DNA检测

　　孕15周时可以做唐氏筛查。一般15至20周之间的唐筛，称为中期唐筛。中期唐筛也可以对胎儿有无21三体、18三体和开放性神经管畸形进行了解，其准确率大约是60%。唐筛对于染色体以及神经管畸形筛查的准确率相对有限，目前已经逐渐被无创产前诊断检测技术替代。

　　唐氏儿即唐氏综合症的孩子。唐氏综合征即21三体综合征，又称为先天愚型。正常人的染色体是23对，每对染色体是两条，唐氏综合症的孩子第21条染色体多一条，所以称为21三体综合征。60%的唐氏儿在胎儿早期就出现流产，存活的孩子有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍以

　　一般来说，怀孕后的唐氏筛查必须要做。唐氏筛查是孕期常规产前筛查、血清学筛查，包括早唐筛和中唐筛，主要目的是为了防止唐氏儿出现，筛查二十一三体、十八三体和神经管畸形的风险。阳性结果并不能明确诊断，所以确诊还需要进一步行无创DNA检查或羊水穿刺和妇科超声，如

　　唐氏筛查最好按时做，如果不做有可能造成非常严重的后果。唐氏筛查能够判断胎儿是否存在染色体异常的疾病，包括21三体和18三体，可以判断胎儿是否存在唐氏综合征的高风险或者临界风险，还能够判断是否有神经管畸形。唐氏筛查有早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，早期唐氏筛查是

　　唐氏筛查有些是能够查出智力的。唐氏筛查是在怀孕15到20周的时候抽血进行化验，来了解胎儿是否存在21三体综合征，也就是先天愚型这些疾病。如果是高风险，说明有可能存在先天愚型。先天愚型的胎儿智力是明显低下，所以唐氏筛查如果发现异常，应该进行无创DNA检查或者进行