阿拉基综合症即为先天性肝内胆管发育不良征,是一种以肝脏肿大、门管区无健全胆管为特征的先天性肝胆疾病。因其主要为遗传基因缺陷引起,故通常需进行基因检测方可确诊。而患者通常在出生后三个月即可因胆汁排泄异常而出现黄疸,同时其面部可表现为前额突出、眼鼻间距开阔、下颏短小尖锐。此外,因胆汁排泄受阻、胆红素浓度升高可影响脑组织的正常功能,故患者大多可伴有躯体及智力发育迟缓情况,甚至还有可能继发胆红素脑病。
相关资源
什么是阿拉基综合症?
2025-07-14
阿拉基综合症即为先天性肝内胆管发育不良征,是一种以肝脏肿大、门管区无健全胆管为特征的先天性肝胆疾病。因其主要为遗传基因缺陷引起,故通常需进行基因检测方可确诊。而患者通常在出生后三个月即可因胆汁排泄异常而出现黄疸,同时其面部可表现为前额突出、眼鼻间距开阔