先天性甲减的主要原因包括甲状腺不发育或发育不全、甲状腺素合成障碍、下丘脑或垂体病变、碘缺乏、药物等。
1.甲状腺不发育或发育不全
大约90%的病例是由于甲状腺发育不全所致,其余10%是由于甲状腺完全未发育。
2.甲状腺素合成障碍
由于甲状腺过氧化物酶、碘酪氨酸偶联、甲状腺球蛋白等基因突变,导致甲状腺激素合成障碍,也会引起先天性甲减。
3.下丘脑或垂体病变
如果下丘脑或垂体的功能异常,不能分泌足够的促甲状腺激素(TSH),也会导致甲状腺功能减退。
4.碘缺乏
母亲在孕期碘摄入不足,会影响胎儿的甲状腺发育和甲状腺激素的合成,导致先天性甲减。
5.药物
某些药物,如抗甲状腺药物、锂盐等,可能会影响甲状腺功能,导致先天性甲减。
治疗通常需要终身进行,需要定期监测甲状腺功能,根据甲状腺功能的变化调整药物剂量。