早期唐氏筛查主要通过超声检查胎儿颈项透明层(NT)厚度以及结合孕妇血清学检查来进行。
1.超声检查胎儿颈项透明层厚度
这是早期唐氏筛查的重要指标之一。在特定孕周(一般为11周至13周+6天),通过超声测量胎儿颈部后方皮下透明层的厚度。如果厚度超过正常范围,可能提示胎儿存在染色体异常等风险。
2.孕妇血清学检查
检测孕妇血清中的特定标志物,如妊娠相关血浆蛋白A(PAPPA)和人绒毛膜促性腺激素(βHCG)等。这些标志物的水平变化也与胎儿染色体异常风险相关。通过分析其数值,可以辅助评估风险状况。
3.综合评估
将超声检查结果和血清学检查结果进行综合分析,计算出胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险概率。如果风险概率较高,医生通常会建议进一步进行诊断性检查,如羊水穿刺、绒毛取样等,以明确胎儿是否存在染色体异常。
早期唐氏筛查对于及时发现胎儿染色体异常风险具有重要意义。它可以帮助孕妇和医生做出更合理的决策,以便采取相应的措施,如进一步检查或密切监测等,保障胎儿的健康和孕妇的孕期安全。但需要注意的是,早期唐氏筛查并非确诊手段,只是一种风险评估方法。