什么是庞贝病

　　庞贝氏病是遗传代谢性疾病，又称为爱性糖原贮积症，是常染色体隐性遗传，由于身体里缺乏酸性葡糖苷酶，所以糖原不能分解，从而贮积在各种组织的溶酶体内，会累及心肌、骨骼肌和平滑肌，患者可以出现四肢肌肉萎缩、肌无力、假性肥大、呼吸衰竭，多数患者预后不好。

　　庞贝病是一种遗传性疾病，是第17对常染色体异常所致，可以出现婴儿型、儿童型和成人型，婴儿型一般在1岁之内都会死亡，其能够导致全身无力、心肌和呼吸肌衰竭。儿童型主要表现为四肢无力，类似肌营养不良的状态，但是其进程比较缓慢，可能会因肺部感染导致呼吸衰竭而死亡

　　庞贝病是一种遗传性疾病，以常染色体隐性方式遗传，其定位在第14号、17号染色体上，可分为婴儿型和晚发型两种类型。一般来说，婴儿出生不久就会发病，临床表现是一种严重低张力状态、肌无力、肝脏肿大、心脏扩大等。多数患儿，因为呼吸困难或者是心脏并发症，在两岁之前会

　　庞贝病是一种遗传性疾病，又称为溶酶体贮积症，它是在常染色体上第17号染色体上的基因突变导致的疾病，可分为婴儿型和晚发型。一般来说，婴儿型儿童在两岁之前会死亡，由于张力低下、无力、心脏扩大、肝脏扩大，多数患儿会死于呼吸或者是心脏并发症。晚发型庞贝病主要表现

　　庞贝病是一种染色体遗传性疾病，又称为糖苷酶缺乏症。庞贝病多见于婴儿时期，患儿出生后可确诊该病，主要表现为严重的肌张力低下、乏力、肝脏肿大、心脏扩大等。此外，患儿异常症状随着其发育逐渐加重，此病预后差，需家属积极配合医生为孩子进行相关治疗。

　　庞贝氏病是一种遗传代谢性疾病，这种疾病又称为糖原累积型二型。这种疾病会引起身体内的糖原代谢障碍，导致糖原在组织内沉积过多，从而引起身体的症状。患者临床症状主要表现为神经系统的症状。患儿常常表现为运动障碍、四肢无力、肌肉萎缩，而且庞贝病大多在幼儿时期就发

　　庞贝病是一种遗传代谢性疾病。它主要引起体内的糖原代谢障碍，引起糖原在组织内沉积过多。这种疾病常常见于婴幼儿。婴儿发病以后会出现发绀、呼吸困难、全身肌肉无力。还有严重的儿童会表现为肌肉无力以及四肢的营养性不良。一旦检查出患有庞贝病，需要及时治疗。

　　庞贝病是一种代谢性疾病，它主要是由于酸性-葡糖苷酶缺乏所导致的糖原代谢障碍，从而使糖原在组织内过多的沉积，引起患者出现相关的症状。常常在幼年发病，患儿会表现为胸闷、呼吸困难、吃饭以后出现呼吸困难、舌头比较大、心律失常等症状。对于成年患者会表现为四肢肌肉

　　庞贝病是一种常染色体隐性遗传性疾病，又称为酸性葡糖苷酶缺乏症。主要是第17位染色体上的编码酸性葡萄苷酶基因突变，造成体内的酸性葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢，蓄积在肌肉细胞的溶酶体内，导致严重的肌肉病变。根据临床症状出现的时间，分为婴儿型和晚发型。

　　庞贝氏病是一种非常罕见的疾病，又叫酸性麦芽糖酵素缺乏症，这个疾病累及全身系统，临床的变化非常的大，一般分几种类型，婴儿型的症状比较重，会在出生一个月或者三四个月之后发病，这类病儿这个大概在一岁多时候都会出现心功能的衰竭，而导致死亡。再有是儿童型，儿童型