先天性甲状腺功能低下是由于甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，主要表现为特殊面容、生理功能低下、生长发育落后、神经系统症状和心血管系统症状。诊断主要依靠血清TSH、T4测定，确诊后应立即开始治疗，口服甲状腺素片，从小剂量开始，逐渐增加剂量，至血清TSH、T4正常，维持剂量长期服用。治疗过程中应注意按时服药、定期复查、避免影响药物吸收的因素和注意药物不良反应。治疗后需要注意定期复查、发育评估、生活指导和遗传咨询。
先天性甲状腺功能低下（CH）是新生儿群体中较常见的内分泌疾病，若不能早期诊断和治疗，将对宝宝的体格和智力发育造成严重不良影响。下面我们就来详细了解一下先天性甲状腺功能低下是怎么回事。
1.先天性甲状腺功能低下的病因是什么？
先天性甲状腺功能低下是由于甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。
2.先天性甲状腺功能低下有哪些症状？
先天性甲状腺功能低下的症状多在出生后3个月后逐渐显现，主要表现为：
特殊面容：头大、颈短、皮肤粗糙、面色苍黄、毛发稀疏、无光泽、面部黏液水肿、眼睑水肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚、常伸出口外。
生理功能低下：精神差、吃奶差、哭声低、声音嘶哑、腹胀、便秘、体温低、末梢循环差、皮肤粗糙。
生长发育落后：身材矮小、四肢短、出牙延迟、骨龄落后。
神经系统症状：动作发育迟缓、智力低下、表情呆板、反应差、吃奶差、哭声低、睡眠多、少动、哭声嘶哑、腹胀、便秘。
心血管系统：心率缓慢、心音低钝、心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦。
3.先天性甲状腺功能低下如何诊断？
先天性甲状腺功能低下的诊断主要依靠血清TSH、T4测定。如果新生儿足跟血TSH筛查阳性，或有可疑症状，应及时进行血清TSH、T4测定，确诊后应立即开始治疗。
4.先天性甲状腺功能低下如何治疗？
先天性甲状腺功能低下一旦确诊，应立即开始治疗，越早治疗效果越好。治疗方法主要是口服甲状腺素片，从小剂量开始，逐渐增加剂量，至血清TSH、T4正常，维持剂量长期服用。治疗期间应定期监测血清TSH、T4水平，根据结果调整剂量。
5.先天性甲状腺功能低下治疗的目标是什么？
先天性甲状腺功能低下治疗的目标是：
促进体格和智力发育。
预防并发症。
治疗剂量个体化。
6.先天性甲状腺功能低下治疗过程中需要注意什么？
按时服药：甲状腺素片应在早餐前半小时空腹服用，与其他药物间隔1~2小时。
定期复查：治疗期间应定期复查血清TSH、T4水平，根据结果调整剂量。
避免影响药物吸收的因素：如铁剂、钙剂、膳食纤维等，应避免与甲状腺素片同时服用。
注意药物不良反应：如心悸、手抖、多汗、体重下降等，如有不适及时就医。
7.先天性甲状腺功能低下治疗后需要注意什么？
定期复查：治疗后应定期复查血清TSH、T4水平，直至甲状腺功能恢复正常。
发育评估：应定期进行发育评估，包括身高、体重、智力、运动等方面。
生活指导：应注意合理饮食，保证营养均衡，避免接触放射性物质和有害物质。
遗传咨询：先天性甲状腺功能低下是一种常染色体隐性遗传病，患者父母或家族中有类似疾病患者，应进行遗传咨询。
总之，先天性甲状腺功能低下是一种可治疗的疾病，早期诊断和治疗对于患儿的预后至关重要。家长应注意观察新生儿的生长发育情况，如有异常及时就医。
